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Síndrome de DiGeorge es un trastorno genético poco común que ocurre cuando falta una pequeña parte del cromosoma 22. La enfermedad, también conocida como síndrome de deleción 22q11.2, puede causar complicaciones, desde defectos cardíacos hasta dificultades de aprendizaje en los niños que la padecen. Identifiquemos las causas, los síntomas, las complicaciones, el tratamiento.

Razón Síndrome de DiGeorge

Cada bebé nacido en el mundo tiene dos copias del cromosoma 22 de ambos padres. Sin embargo, si sufre Síndrome de DiGeorge, una copia de su cromosoma 22 perderá entre 30 y 40 genes. La parte que falta también se conoce como 22q11.2. La pérdida de varios genes del cromosoma 22 generalmente ocurre al azar en el esperma del padre, el óvulo de la madre, o ocurre temprano en el desarrollo fetal. Enfermedad Síndrome de DiGeorge Esto puede ser transmitido por padres que previamente tuvieron la misma enfermedad, pero nunca experimentaron la aparición de síntomas.

Síntoma Síndrome de DiGeorge

SíntomaSíndrome de DiGeorgepuede aparecer después de que nazca el bebé Síndrome de DiGeorge tienen diferentes síntomas, que van desde el tipo hasta la gravedad. Por lo general, los síntomas Síndrome de DiGeorge se basará en la parte del cuerpo afectada por la enfermedad rara. Algunos síntomas pueden aparecer inmediatamente cuando nace el bebé. Sin embargo, también hay nuevos síntomas que aparecen cuando el bebé crece. A continuación se muestran algunos síntomas: Síndrome de DiGeorge que potencialmente podría surgir:

• Soplo cardíaco (válvulas cardíacas que no se cierran y abren correctamente)
• La piel se vuelve azul debido a la falta de circulación sanguínea que transporta oxígeno (cianosis) debido a defectos cardíacos.
• Cambios en su rostro, como mentón subdesarrollado, orejas bajas, ojos muy abiertos, a una curva estrecha en el labio superior.
• Grietas en el paladar
• Retraso del crecimiento
• Dificultad para comer y dificultad para ganar peso.
• Problemas respiratorios
• Tono muscular deficiente
• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras.
• Retraso o incapacidad para aprender
• Problemas de comportamiento.

Complicaciones Síndrome de DiGeorge

Falta una pequeña parte del cromosoma 22 debido a Síndrome de DiGeorge puede causar varios tipos de complicaciones en el cuerpo de la víctima, por ejemplo:

• Defectos cardiacos

Síndrome de DiGeorge a menudo causa defectos cardíacos debido a un bajo suministro de sangre rica en oxígeno. El defecto cardíaco al que se hace referencia aquí es la existencia de un orificio entre las cámaras inferiores del corazón, solo hay un vaso grande que conduce al exterior del corazón, de modo que Tetralogía de Fallot (una combinación de cuatro estructuras cardíacas anormales).

• Hipoparatiroidismo

Cuatro glándulas paratiroides en el cuello regulan los niveles de calcio y fósforo en el cuerpo. Existencia Síndrome de DiGeorge Puede hacer que las glándulas paratiroideas se vuelvan pequeñas y produzcan menos hormona paratiroidea. Como resultado, los niveles de calcio serán bajos y los niveles de fósforo aumentarán en la sangre.

• Disfunción de la glándula del timo

El timo, que se encuentra debajo del esternón, es el hogar de las células T maduras (un tipo de glóbulo blanco). Las células T maduras son necesarias para combatir las infecciones. Sin embargo, los niños que sufren Síndrome de DiGeorge tendrá un timo pequeño o incluso completo. Esta condición eventualmente hace que el niño experimente infecciones frecuentes.

• Paladar hendido

El paladar hendido es una complicación común de Síndrome de DiGeorge. Esta condición puede causar que los pacientes Síndrome de DiGeorge dificultad para tragar o hacer sonidos al hablar.

• Diferencia en la cara

Algunas partes del rostro del paciente. Síndrome de DiGeorge puede tener un aspecto diferente, como orejas pequeñas, abertura de ojo corta (hendidura palpebral), cara larga, nariz agrandada (redonda). Aparte de las complicaciones anteriores, Síndrome de DiGeorge También puede causar dificultades de aprendizaje, trastornos de salud mental, enfermedades autoinmunes y problemas de visión.

Tratamiento Síndrome de DiGeorge según las complicaciones

TratamientoSíndrome de DiGeorgese ajustará de acuerdo con las complicaciones No existe ningún medicamento que pueda curar Síndrome de DiGeorge. Por lo general, el tratamiento se centrará en las complicaciones que surjan a causa de él.

• El hipoparatiroidismo se puede tratar con suplementos de calcio y vitamina D.
• Los defectos cardíacos generalmente requieren un procedimiento quirúrgico tan pronto como el bebé se infecta. Síndrome de DiGeorge Esta acción se realiza para reparar el corazón y aumentar el suministro de sangre que transporta oxígeno.
• La disfunción de la glándula del timo hará que el bebé sufra Síndrome de DiGeorge enfermedades más comunes, como resfriados o infecciones de oído. Para manejarlo, el médico le dará medicamentos que generalmente se recetan para estas diversas enfermedades.
• Si la infección causada por la disfunción de la glándula del timo es grave, su médico puede recomendar un procedimiento de trasplante de tejido del timo.
• El paladar hendido se puede reparar con un procedimiento quirúrgico.

Aunque no se puede tratar, los pacientes Síndrome de DiGeorge capaz de vivir como niños en general con la ayuda del equipo médico y el apoyo de su familia. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

Síndrome de DiGeorge No es una enfermedad que deba subestimarse. Si los diversos síntomas anteriores aparecen en su hijo, consulte inmediatamente a su hijo con el médico para obtener el tratamiento adecuado. No dude en preguntarle a un médico en la aplicación de salud familiar SehatQ de forma gratuita. ¡Descárgalo en App Store o Google Play ahora!