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Los cromosomas juegan un papel muy importante en el cuerpo humano, comenzando por determinar el género, el color del cabello y el tipo de sangre. Desafortunadamente, la función de estos cromosomas puede verse alterada, provocando que los pacientes experimenten trastornos físicos y mentales. Los cromosomas son estructuras en el cuerpo humano que contienen ADN, mientras que el ADN contiene genes que permiten que su cuerpo funcione y se desarrolle normalmente. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas o un total de 46 piezas, de las cuales la mitad se obtienen del padre y la otra mitad de la madre. Hay dos tipos de cromosomas, a saber, los cromosomas sexuales y los cromosomas autosómicos. Los cromosomas sexuales consisten en un par de cromosomas X e Y y determinan su género (las mujeres tienen cromosomas XX, los hombres tienen XY), mientras que los otros 22 pares (pares 1-22) se denominan cromosomas autosómicos que llevan su información genética.

Cuando la función cromosómica es anormal

Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir en cualquier persona y afectar cualquier tipo de cromosoma, incluidos los cromosomas sexuales. Existen muchas formas de anomalías de la función cromosómica, pero los expertos las clasifican en dos partes principales, a saber, anomalías en el número de cromosomas y anomalías en la estructura cromosómica.

• Anormalidad de cantidad

Esta anomalía de la función cromosómica ocurre cuando una persona tiene menos o más cromosomas que 23 pares (46). Las condiciones que generalmente ocurren son un exceso de un cromosoma (trisomía), un exceso de dos cromosomas (tetrasomía) o la falta de un cromosoma (monosomía). La trisomía puede ocurrir en cualquier parte de los 23 pares de cromosomas, pero la mayoría de los casos ocurren en la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 y la trisomía 18. Las mujeres que están embarazadas a una edad avanzada tienen riesgo de anomalías cromosómicas debido a este número. anomalía.

• Anormalidades estructurales

Esta anomalía de la función cromosómica se produce cuando una parte del cromosoma experimenta determinadas anomalías. A veces, un cromosoma está emparejado con otro cromosoma que no es correcto (translocación), a veces falta una parte determinada del cromosoma o se duplica. Las anomalías estructurales en estos cromosomas pueden provocar la muerte del embrión o del feto antes de que nazca. En otros casos, este trastorno no causa un aborto espontáneo, pero causa problemas al bebé, como discapacidad intelectual, baja estatura, convulsiones frecuentes, enfermedades cardíacas y labio leporino. La causa de esta anomalía cromosómica no se conoce con certeza, pero generalmente ocurre cuando una célula se divide en dos. No es infrecuente que este trastorno se produzca cuando el óvulo y los espermatozoides se están convirtiendo en un feto, o incluso han comenzado poco después de tener relaciones sexuales. Para determinar la presencia o ausencia de anomalías cromosómicas, puede someterse a una prueba de análisis cromosómico o cariotipo. Mientras tanto, las anomalías cromosómicas menores se pueden identificar mediante pruebas genéticas especiales que pueden detectar la presencia o ausencia de partes faltantes en la estructura cromosómica. [[Artículo relacionado]]

De un vistazo, reconocer la enfermedad de los trastornos de la función cromosómica.

Las anomalías de la función cromosómica son la principal causa de fetos que nacen con defectos congénitos. Estas son algunas enfermedades que ocurren cuando existe una anomalía en la función de los cromosomas del bebé:

• Trisomía 21 (síndrome de Down): el bebé tiene discapacidad intelectual, crecimiento lento, problemas cardíacos y anomalías estructurales faciales, como ojos cruzados y contornos faciales planos. Los niños todavía pueden sentarse, caminar y hablar, pero su desarrollo hacia esa fase es muy lento en comparación con los niños normales en general.

• Trisomía 18 (síndrome de Edward): este bebé generalmente nace con poco peso, llanto débil y voz entrecortada. Muchos problemas de salud pueden afectar a los bebés con anomalías en la función cromosómica, por ejemplo, convulsiones frecuentes en el primer año de vida, cardiopatías congénitas, lo que los hace susceptibles a infecciones, por lo que la esperanza de vida de los bebés con trisomía 18 es difícil de predecir.

• Trisomía 13 (síndrome de Patau): estos bebés nacen con la cabeza pequeña y la frente plana porque la parte de su cerebro suele tener problemas como no estar dividida en dos partes. Los bebés con trisomía 13 también se caracterizan por la cantidad de dedos que son más que los bebés normales (polidactilia).

• Síndrome de Turner (solo 45 cromosomas con un cromosoma sexual XO): ocurre solo en niñas y se caracteriza por un útero infértil, deformidades óseas y un pecho grande y pezones anchos.

Las anomalías de la función cromosómica pueden heredarse de los padres, pero también pueden suceder en determinadas personas. Por lo tanto. cuando el bebé esté indicado para tener este trastorno, también se recomienda a los padres que se sometan a poner en pantalla el mismo cromosoma.