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La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria poco común que puede ser mortal. Las personas con enfermedad de Fabry tienen un defecto genético, por lo que no tienen suficiente cantidad de cierto tipo de enzima. Como resultado, hay una acumulación de ciertas proteínas en las células del cuerpo que tienen el potencial de dañar otros órganos del cuerpo. Tanto las mujeres como los hombres tienen la misma probabilidad de sufrir la enfermedad de Fabry. Sin embargo, el caso es más común en los hombres. Esta enfermedad puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, la piel, el cerebro y el estómago.

Saber Enfermedad de Fabry Penyakit

La palabra Fabry en esta enfermedad proviene del nombre de Johannes Fabry, un médico en Alemania que describió los síntomas por primera vez en 1898. Además de él, el nombre del médico británico William Anderson también se asocia a menudo a esta enfermedad debido a sus hallazgos en el mismo año. Otros términos para la enfermedad de Fabry o la enfermedad de Fabry son:

• Deficiencia del gen de galactosidasa alfa
• Deficiencia de enzima alfa-galactosidasa A
• Angioqueratoma corporal difuso
• Angioqueratoma difuso
• Deficiencia de ceramida trihexosidasa

Síntomas de Enfermedad de Fabry muy diverso. Esto también hace que el diagnóstico de los pacientes pueda resultar bastante complicado. Los síntomas de la enfermedad de Fabry por tipo son:

1. Enfermedad de Fabrytipo 1

También llamada enfermedad de Fabry clásica, generalmente comienza en la niñez y es menos común. Los síntomas son:

• Rara vez sudando
• Erupción cutánea en el ombligo y las rodillas
• Sensación de ardor o entumecimiento en las manos y los pies.
• Tiene episodios de dolor intenso que duran minutos o días.
• Problemas de estómago como calambres, hinchazón, diarrea.
• Córnea del ojo anormal
• Sensación de cansancio, mareos, náuseas.
• Intolerancia al calor
• Pies hinchados

2. Enfermedad de Fabrytipo 2

La enfermedad de Fabry tipo 2 es más común que la tipo 1. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre 30 y 60 años. Algunos de los síntomas experimentados incluyen:

• Disminución de la función renal.
• Hinchazón del corazón
• Ritmo cardíaco irregular
• Insuficiencia cardiaca
• Accidente cerebrovascular (más común en mujeres)
• Problemas de estómago como dolor y diarrea.
• Trastornos de la audición
• Enfermedad pulmonar
• No es lo suficientemente fuerte para hacer actividad física.
• Fiebre

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Razón Enfermedad de Fabry Penyakit

Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen una mutación genética específica que se transmite de sus padres. Este gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Los hombres que tienen una mutación genética en el cromosoma X se la transmitirán a sus hijas, pero no a sus hijos. Mientras que en mujeres con mutaciones genéticas Enfermedad de Fabry, tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo tanto a niños como a niñas. Sin embargo, los síntomas no son más graves en las niñas porque no todas las células de su cuerpo activan el cromosoma X, que causa el defecto. La causa de la enfermedad de Fabry son 370 mutaciones genéticas de GLA. Idealmente, este gen juega un papel en el control de la producción de enzimas. alfa-galactosidasa A. su trabajo es descomponer moléculas en células llamadas globotriaosilceramida (GL-3). Cuando el gen GLA está dañado, la enzima que descompone el GL-3 no puede funcionar de manera óptima. Como resultado, hay una acumulación de GL-3 en las células del cuerpo. Con el tiempo, se producirá esta acumulación de grasa en las paredes celulares, principalmente en los vasos sanguíneos de:

• Piel
• Sistema nervioso
• Riñón
• Corazón

La gravedad de la enfermedad de Fabry de una persona depende de la mutación que se produzca en su gen. Por eso, los síntomas de esta enfermedad pueden diferir de una persona a otra.

Cómo diagnosticar y tratar la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden aparecer mucho antes de que se haga un diagnóstico. De hecho, muchos pacientes no son diagnosticados hasta que experimentan una crisis. Para la enfermedad de Fabry tipo 1, los médicos generalmente ven los síntomas en los niños. Pero en los adultos, la enfermedad de Fabry se detecta cuando hay un problema con el corazón o los riñones de una persona. Para estar seguro, el médico hará un análisis de sangre para saber si hay daño enzimático. Especialmente en pacientes masculinos. Pero en las mujeres es necesario realizar pruebas genéticas para determinar si lo está padeciendo. Enfermedad de Fabry. Algunas de las opciones para tratar la enfermedad de Fabry incluyen:

• Terapia de reemplazo de enzimas

También llamado terapia de reemplazo enzimático, La terapia de reemplazo enzimático es muy recomendable para personas con enfermedad de Fabry. Este tipo de tratamiento se aplica desde 2003 y se administra por vía intravenosa.

• El manejo del dolor

Para el manejo del dolor, los pacientes deben evitar actividades que puedan causar síntomas, como cambios de temperatura y actividad física excesiva. Los médicos también pueden recetar medicamentos como difenilhidantoína o carbamazapina para reducir el dolor.

• Tratamiento de riñón

Si la enfermedad de Fabry causa una disminución de la función renal, el tratamiento puede centrarse en este órgano. Para condiciones leves, se puede superar con una dieta de sodio. Sin embargo, si es grave, es necesario realizar diálisis renal para filtrar la sangre. Otras opciones de tratamiento de la enfermedad de Fabry deben adaptarse a la condición de cada persona. De hecho, la enfermedad de Fabry no se puede curar, pero sus síntomas se pueden tratar, especialmente mediante la terapia de reemplazo enzimático. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

No olvide la posibilidad de que quienes padecen esta enfermedad experimenten depresión debido a los síntomas que experimentan. Es importante buscar grupo de apoyo para poder compartir entre ellos tanto para los pacientes como para sus familias.