La enfermedad genética no es un día del juicio final, la vida aún puede tener calidad

El cuerpo consiste en una disposición de genes dispuestos de tal manera que produzcan un cuerpo humano como en general. Sin embargo, en algunas personas hay genes que mutan en todas las células de su cuerpo, provocando anomalías o enfermedades. Además, también existe este tipo de enfermedad que surge por un solo error en uno de los genes del ADN humano. Los cambios en estos genes generalmente afectan la función del cuerpo humano. La enfermedad presente dependerá en gran medida de la función que esté modificando el gen.

Enfermedades genéticas y hereditarias.

Aunque las enfermedades genéticas son causadas por cambios en ciertos genes, no significa que se transmitan automáticamente a sus hijos o nietos. En algunos casos, las mutaciones genéticas ocurren al azar debido a factores ambientales. Por lo tanto, no siempre es apropiado equiparar las enfermedades genéticas con las enfermedades hereditarias.

Comprender bien las diversas enfermedades genéticas.

Algunas de las enfermedades a continuación incluyen las causadas por trastornos genéticos que afligen al cuerpo.

1. Fibrosis quística

Si un gen en particular tiene una anomalía que hace que los pulmones y los intestinos produzcan moco pegajoso, podría ser un signo de fibrosis quística. Generalmente esta enfermedad ataca los pulmones y el sistema digestivo. Esta enfermedad se puede transmitir a los niños si ambos padres tienen la anomalía genética. Los pacientes con esta enfermedad generalmente experimentarán los siguientes problemas:
  • Tos, sibilancias e infecciones respiratorias recurrentes
  • Problemas digestivos y heces grandes y aceitosas.
  • Sudor que sabe tan salado
  • Puede experimentar daño pulmonar, falta de nutrición, crecimiento corporal subóptimo y diabetes.
  • Es probable que la mayoría de los pacientes sean infértiles.
Esta afección no se puede curar, por lo que la vida de quien la padece requiere terapia y cuidados de manera óptima. Esto debe hacerse para reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

2. Síndrome de Down

Los bebés que nacen con una copia adicional del cromosoma 21 sufrirán una afección llamada síndrome de Down. Esta condición se clasifica como un trastorno, no como una enfermedad. Hasta ahora, la causa exacta no se conoce con claridad. El exceso de cromosomas se produce por casualidad y no por una acción particular de los padres. Riesgos y afecciones que pueden experimentar las personas con síndrome de Down:
  • Tener problemas de visión y audición.
  • Puede tener problemas intestinales o cardíacos.
  • Puede tener hipotiroidismo o problemas óseos,
  • Es más fácil engordar
  • Más propenso a la osteoporosis
La gravedad también es diferente, por lo que las dificultades de aprendizaje y la capacidad de comunicación de los pacientes variarán.Para optimizar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad genética, es necesario el apoyo de familiares y expertos.

3. Anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina. La enfermedad se transmitirá si ambos padres tienen este gen defectuoso. Pero si solo uno, el niño solo tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerlo. Este trastorno puede causar varias afecciones, que incluyen:
  • Falta de sangre o anemia crónica.
  • Daño severo a varios órganos importantes como el corazón, los riñones y los pulmones.
  • Dolor durante la menstruación
  • Otros problemas médicos graves.
Este trastorno sanguíneo generalmente se detectará cuando nazca el recién nacido. Para ayudar al paciente, se le administrarán vacunas, antibióticos, suplementos de ácido fólico y analgésicos. Para tratarlo, la única forma es hacer un trasplante de médula ósea.

4. Hemofilia

La hemofilia es un trastorno sanguíneo que generalmente afecta a los hombres. Esta afección se caracteriza por la falta de sustancias que coagulan la sangre que hacen que el sangrado sea anormal. El sangrado a menudo ocurre espontáneamente y se localiza dentro del cuerpo. Algunas de las condiciones que puede enfrentar el propietario de este trastorno incluyen:
  • Esperanza de vida significativamente reducida
  • susceptible a ciertas enfermedades
  • Vulnerable a la artritis que causa parálisis, '
  • Tiene deformidades en las articulaciones.
  • Vulnerable a la discapacidad física,
Esta condición es incurable, pero las medidas preventivas y la terapia adecuada pueden ayudar al paciente. Gracias a los avances en la prevención y la terapia, las personas con esta afección tienen grandes posibilidades de vivir una vida mejor.

5. Enfermedad de Huntinton

Si un trastorno genético ataca el sistema nervioso y aparece en la mediana edad, puede ser la enfermedad de Hungtinton. Una de las características de esta enfermedad es que empeorará con el tiempo. Los síntomas que pueden aparecer en los pacientes incluyen:
  • Disminución de la capacidad física o la función corporal.
  • capacidad cerebral reducida,
  • Las emociones se vuelven cada vez más inestables.
Cualquiera que padezca esta enfermedad debe darse cuenta de que le es imposible recuperarse. Sin embargo, la terapia médica y el apoyo de la familia harán que el enfermo viva días más sanos y de más calidad.

6. Talasemia

Un trastorno genético asociado con genes defectuosos o ausentes responsables de la producción de hemoglobina se conoce como talasemia. Mientras que normalmente, las células sanguíneas contienen entre 240 y 300 millones de moléculas de hemoglobina. Algunos de los síntomas que pueden presentarse en quienes padecen esta afección incluyen:
  • Dificultad para respirar, sensación de cansancio y debilidad.
  • Tienen un crecimiento más lento que otros niños.
  • La piel es de color pálido o amarillo,
  • orina oscura,
  • El estómago del paciente puede expandirse
  • Hay anomalías en los huesos faciales.
Es posible que las personas con enfermedad genética de talasemia leve no requieran ningún tratamiento. Pero para aquellos que ya son bastante graves, pueden necesitar transfusiones de sangre periódicas. Si es potencialmente mortal, puede ser necesario un trasplante de médula ósea o de células madre. [[related-article]] Es probable que lidiar con una enfermedad genética para la que la mayoría de las veces no existe una cura afecte a las personas más cercanas a usted. Pero aún así brindar apoyo a los enfermos para que su calidad de vida sea mejor. Si desea saber más sobre las enfermedades genéticas y cómo tratarlas, pregúntale al doctor directamente en la aplicación de salud familiar SehatQ. Descárgalo ahora en App Store y Google Play.

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