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En 2017, un bebé llamado Adam Fabumi nació con trisomía 13, un trastorno genético que ocurre desde que el bebé está en el útero. La lucha de los padres de Adam por la salud de sus hijos se ha vuelto viral en las redes sociales. Desafortunadamente, siete meses después, este lindo bebé regresó al Todopoderoso. Quizás antes de que surgiera el caso de Adam Fabumi, casi nunca había oído hablar de la trisomía 13. ¿Qué es exactamente la trisomía 13 o el síndrome de Patau? ¿Y por qué esta enfermedad es tan peligrosa?

¿Qué es la trisomía 13 o síndrome de Patau?

El síndrome de Patau o trisomía 13 es una enfermedad genética causada por una anomalía del cromosoma 13. En esta afección, el bebé tiene 3 copias del cromosoma 13 en cada una de las células de su cuerpo. Mientras que normalmente, solo hay 2 copias de cromosomas que provienen del padre y la madre. La mayoría de los casos de trisomía 13 no son hereditarios. Se trata de una mutación de anomalía genética aleatoria durante la formación de óvulos y espermatozoides en los padres. Además, los errores en la división celular también pueden resultar en un número anormal de cromosomas. La trisomía 13 es una afección poco común que solo ocurre en 1 de cada 16,000 recién nacidos. Esta enfermedad puede causar varios problemas de salud en los bebés, especialmente problemas cardíacos y cerebrales. Muchos bebés con trisomía 13 mueren en los primeros días o semanas de vida debido a diversos problemas médicos que pueden poner en peligro la vida. De hecho, solo alrededor del 5-10% de los bebés con trisomía 13 sobreviven hasta el primer año de vida.

Signos y síntomas de la trisomía 13

Los bebés con trisomía 13 suelen tener una discapacidad intelectual grave y problemas físicos en varias partes del cuerpo. Los síntomas que aparecen generalmente dependen de cuántas células del cuerpo tienen el cromosoma 13 adicional. Los síntomas que pueden ocurrir en bebés con trisomía 13, a saber:

• Bajo peso al nacer, pero también puede ser normal.
• Problemas con las estructuras cerebrales que pueden afectar el desarrollo facial.
• Fosas nasales subdesarrolladas
• Dificultad para respirar
• Trastornos de la audición
• Presión arterial alta (hipertensión)
• Neumonía
• Desórdenes neurológicos
• Embargo
• Crecimiento lento
• Dificultad para digerir los alimentos.
• Defectos cardíacos congénitos
• Anormalidades del cerebro o la médula espinal.
• Los ojos son muy pequeños y están muy juntos.
• Dedos de manos o pies más grandes
• manos apretadas
• Hernia
• Labio leporino
• Paladar hendido
• Tono muscular débil.

Las anomalías neurológicas y las enfermedades cardíacas graves en los bebés con trisomía 13 dificultan la supervivencia. De hecho, el 95% de los bebés con trisomía 13 mueren antes del nacimiento. Sin embargo, también hay bebés que pueden sobrevivir durante años porque el cromosoma 13 adicional no se encuentra en todas las células del cuerpo y solo está presente en algunas células. Aunque la trisomía 13 o síndrome de Patau es un trastorno genético aleatorio, si tiene más de 35 años cuando está embarazada, debe tener cuidado. Porque, las madres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con trisomía 13 si tienen más de 35 años durante el embarazo.

¿Cómo se diagnostica y trata la trisomía 13?

Puede sentirse preocupado y asustado si el bebé en su útero tiene trisomía 13, y no se sabe hasta que nace en el mundo. Sin embargo, debe saber que la trisomía 13 se puede detectar durante el embarazo. El médico puede encontrar signos físicos de trisomía 13 en su bebé desde un chequeo de embarazo de rutina a través de ultrasonido o pruebas de embarazo, como pruebas de detección de ADN basadas en células (NIPT, por sus siglas en inglés). Además, para confirmar realmente que el bebé tiene trisomía 13, el médico también te recomendará que realices más exámenes con una prueba de amniocentesis (prueba de líquido amniótico) o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Si su bebé ha sido diagnosticado con trisomía 13, el médico ciertamente le brindará opciones para cuidados intensivos. Esto se hace en un esfuerzo por extender la vida del bebé. Si bien no existe cura para la trisomía 13, el tratamiento se enfoca en los diversos problemas de salud que su bebé puede tener como resultado de la trisomía 13. Es posible que se necesite cirugía para corregir defectos cardíacos, labio leporino o paladar hendido. También es posible que se necesite fisioterapia o terapia del habla para ayudar a que se desarrolle un bebé con trisomía 13. Al realizar el tratamiento, el médico considerará cualquier acción en función de las posibilidades de supervivencia del bebé. Hasta ahora no existe una forma segura de prevenir que los bebés tengan trisomía 13. Sin embargo, quedar embarazada a la edad de menos de 35 años puede reducir el riesgo. Además, las revisiones periódicas del embarazo también son muy necesarias para detectar este problema lo antes posible.