Reconocimiento de las condiciones del síndrome XYY debido a mutaciones cromosómicas

El número de cromosomas humanos en cada célula es 46. En los hombres, los cromosomas son X e Y. Sin embargo, si hay una mutación cromosómica, puede ocurrir el síndrome XYY o un exceso de un cromosoma Y en cada célula. El síndrome XYY con un número de cromosomas de 47 solo ocurre en hombres con una proporción de 1: 1000. En la gran mayoría de los casos, las mutaciones cromosómicas del síndrome XYY no muestran diferencias significativas. Algunos pueden experimentar diferencias físicas como músculos más débiles o dificultad para hablar con claridad. Pero en otros casos, puede que no haya una diferencia significativa con las personas que tienen 46 cromosomas.

Síntomas del síndrome XYY

Las mutaciones del cromosoma XYY pueden ocurrir en hombres de cualquier edad. Los síntomas también pueden diferir de una persona a otra:
  • Músculos débiles (hipotonía)
  • Desarrollo motor deteriorado
  • Llegar tarde o tener problemas para hablar
  • El diagnóstico está en el espectro del autismo
  • Difícil de enfocar
  • Escritura tardía u otras habilidades motoras finas
  • Problemas emocionales
  • dar la mano
  • Dificultad para seguir las lecciones
  • Más alto que amigos de la misma edad
  • Esterilidad
A veces, el síndrome XYY no se detecta hasta que una persona alcanza la edad adulta. La indicación inicial es cuando hay problemas sexuales cuando no cumple con las características de un buen esperma.. [[Artículo relacionado]]

Cómo lidiar con el síndrome XYY

Cuando existe la sospecha de una mutación cromosómica, el médico realizará un análisis cromosómico para obtener un diagnóstico definitivo. Aún no existe cura para el síndrome XYY. Sin embargo, los médicos pueden brindar tratamiento médico para aliviar los síntomas que aparecen, especialmente si el diagnóstico se encuentra temprano. Hay varias formas de tratar el síndrome XYY, como:
  • Terapia de conversación

Las personas con síndrome XYY pueden experimentar problemas motores o del habla. La terapia de conversación puede ser una solución para mejorar esta condición.
  • Terapia física

Si se detecta un caso de síndrome XYY en la infancia, el síntoma es un retraso en el desarrollo motor. Además, pueden surgir problemas de fuerza muscular. La fisioterapia puede ayudar a superar esto gradualmente.
  • Terapia educativa

Si las personas con síndrome XYY tienen problemas para absorber el aprendizaje, los padres pueden hablar con el maestro o el coordinador especial para que puedan diseñar patrones de aprendizaje de acuerdo con las necesidades del niño. Si es necesario, agregue un horario de estudio fuera del horario escolar. Las personas que padecen el síndrome XYY pueden llevar una vida normal como cualquier otra persona. De hecho, es posible que el síndrome XYY pase desapercibido por el resto de su vida. [[Artículo relacionado]]

Enfermedades causadas por mutaciones cromosómicas.

Además del síndrome XYY, existen otros tipos de enfermedades debidas a mutaciones cromosómicas. Hay dos categorías, a saber, numéricas y estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas ocurren cuando el número de cromosomas es mayor o menor que 46. Ejemplos de enfermedades como trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Down, Klinefelter síndromey Turner síndrome. Mientras que en las mutaciones cromosómicas estructurales, esto ocurre cuando falta una gran parte del ADN o se agrega a un cromosoma. Los diferentes tipos pueden ser supresión, duplicación, translocación, y mucho más. Ejemplos de enfermedades debidas a mutaciones cromosómicas estructurales son Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR síndromes, DiGeorge y Prader-Willi / Angelman. Las mutaciones cromosómicas pueden comenzar a partir de la condición del óvulo o los espermatozoides que no son óptimas, pero también hay casos que ocurren durante el desarrollo del embrión o la descendencia de los padres. El más mínimo cambio en la estructura cromosómica de una persona puede afectar la condición del gen y tener un impacto significativo. Además de las mutaciones cromosómicas heredadas de los padres, las mutaciones también pueden ocurrir cuando ocurre la duplicación del ADN o la división celular. Los factores que pueden aumentar el riesgo de mutaciones cromosómicas incluyen factores ambientales como la exposición a drogas ilícitas, radiación ultravioleta y virus. [[related-article]] En algunos casos, también hay mutaciones cromosómicas que no tienen ningún efecto. Se llama mutaciones silenciosas. No siempre es malo, a veces las mutaciones genéticas también crean diversidad genética para que una población pueda seguir creciendo.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found