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El síndrome de Klinefelter ocurre cuando un varón nace con un cromosoma X adicional en sus células. Como resultado, los testículos son más pequeños de lo normal y producen menos testosterona. Es por eso que los hombres con síndrome de Klinefelter pueden experimentar problemas en el desarrollo de sus aspectos sexuales. La falta de producción de testosterona desencadena síntomas como el crecimiento de los senos, el tamaño del pene es más pequeño de lo normal o el crecimiento del cabello fino no es óptimo. En muchos casos, los hombres con síndrome de Klinefelter también experimentan problemas relacionados con la fertilidad.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Dado que la mayoría de los síntomas del síndrome de Klinefelter ocurren debido a niveles bajos de testosterona, muchos no se dan cuenta de que lo tienen hasta que llegan a la adolescencia. Cuando haya entrado en la fase de la pubertad, verá algunos síntomas como:

• Tamaño de pene más pequeño
• Producción de esperma escasa o nula
• Pechos agrandados
• Vello en la cara, cuando y un poco púbico
• Piernas largas pero hombros cortos
• Músculos débiles
• Baja excitación sexual
• Falta de energía
• Acumulación de grasa en el estómago.
• Sentirse ansioso por la depresión.
• Problemas para leer, escribir y comunicarse.
• Problemas de interacción social
• Esterilidad
• Problemas metabólicos como la diabetes.

Los síntomas anteriores dependen de cómo ocurrió la anomalía cromosómica. Si un hombre solo tiene un cromosoma X adicional, los síntomas pueden ser menos notorios. Sin embargo, cuantos más cromosomas X adicionales tenga en su cuerpo, más graves serán los síntomas, como:

• Problemas para hablar y estudiar.
• Coordinacion pobre
• Estructura facial única
• Problemas de crecimiento óseo

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Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes en los niños. La prevalencia es de 1 de cada 500-1000 bebés varones. Sin embargo, en el caso de un cromosoma X adicional con el número 3-4, es más raro. Idealmente, cada persona nace con 23 pares de cromosomas en cada célula del cuerpo. Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter tienen un exceso de cromosomas X, por lo que, idealmente, el cromosoma XY se convierte en XXY. Esto ocurre durante el proceso de fertilización, ya sea del óvulo de los padres o del esperma. Es imposible rastrear cómo nació un bebé con esta condición. Sin embargo, las mujeres que están embarazadas a la edad de más de 35 años tienen más riesgo de dar a luz a bebés con síndrome de Klinefelter.

Cómo diagnosticar el síndrome de Klinefelter

A veces, el síndrome de Klinefelter se puede detectar mientras aún está en el útero. Sin embargo, por supuesto, la futura madre debe someterse a pruebas como amniocentesis es decir, tomar una muestra de líquido amniótico, o muestreo de vellosidades coriónicas en forma de pruebas de células para detectar problemas cromosómicos. Sin embargo, esta serie de pruebas invasivas puede aumentar el riesgo de que una mujer embarazada tenga un aborto espontáneo. Es decir, los médicos no lo harán a menos que el riesgo de síndrome de Klinefelter sea realmente grande. A menudo, el síndrome de Klinefelter no se detecta hasta que el niño está en la adolescencia. Los padres pueden detectar temprano cuando ven que el desarrollo de su hijo no está acorde con su edad. Consulte a un experto para averiguar si existen problemas hormonales.

Cómo tratar el síndrome de Klinefelter

Si los síntomas que experimenta un niño con síndrome de Klinefelter no son demasiado graves, no es necesario ningún tratamiento. Sin embargo, si los síntomas son lo suficientemente importantes, debe tratarse lo antes posible, especialmente cuando aún se encuentran en la fase de pubertad. Una opción para tratar el síndrome de Klinefelter es la administración de terapia hormonal con testosterona. Cuando se administra cuando el niño está en la fase de la pubertad, puede ayudar a que surjan características como una voz más fuerte, la aparición de vello púbico y vello, fuerza muscular, aumento del tamaño del pene y huesos más fuertes. Además, algunas de las opciones de tratamiento para el síndrome de Klinefelter son:

• Terapia del lenguaje y del habla
• Fisioterapia para aumentar la fuerza muscular.
• Terapia ocupacional
• Terapia de comportamiento
• Orientación educativa
• Asesoramiento para superar problemas emocionales
• Cirugía para eliminar el exceso de tejido mamario (mastectomía)
• Tratamiento para la fertilidad

La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter no pueden producir suficiente esperma. Como resultado, las posibilidades de tener descendencia también son pequeñas. Sin embargo, eso no significa que sea imposible. Los tratamientos de fertilidad pueden ayudar a los hombres con síndrome de Klinefelter a tener hijos. Por ejemplo, si experimenta síntomas que no muestran las características de un buen esperma, la extracción de esperma se puede realizar e inyectar directamente en el óvulo. Así, las posibilidades de quedar embarazada también aumentan. Mucho antes de eso, alguien que tenía el síndrome de Klinefelter podría haber tenido dificultades para llevar una vida normal. A partir de los aspectos académicos, sociales y sexuales pueden verse afectados. Por eso es importante asegurarse de que los niños con síndrome de Klinefelter reciban la máxima asistencia durante su período de aprendizaje. El tipo de asistencia se puede adaptar a los síntomas más destacados. [[related-article]] Cuanto antes se administre el tratamiento médico, es más probable que tenga éxito. Las personas con síndrome de Klinefelter aún pueden llevar una vida de calidad y una vida larga.