Trastorno genético raro Síndrome de Cri-Du-Chat, ¿Cuáles son sus características?

El síndrome de cri-du-chat es un trastorno genético poco común debido a una deleción del cromosoma número 5. Otro nombre para el síndrome de cri-du-chat es síndrome de llanto de gato porque los bebés que lo experimentan tienen un llanto agudo, parecido al de un gato. Los bebés con síndrome de cri-du-chat también tienen rasgos faciales distintivos, especialmente en los ojos, la mandíbula y la cara redonda. En algunos casos, los bebés que nacen con síndrome de cri-du-chat tienen defectos cardíacos.

Conozca el síndrome de cri du chat

Por raro que sea el síndrome de cri-du-chat, la incidencia es solo de 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos. La palabra "cri-du-chat" proviene de la palabra francesa que significa "llanto del gato". Este llanto agudo de un bebé se produce debido a un crecimiento anormal de la laringe. Por lo general, el síndrome de cri-du-chat se detecta desde el momento en que nace el bebé. Sin embargo, si la edad es superior a los 2 años, la detección de este síndrome es más difícil. Otras características del síndrome de cri-du-chat son:

1. Características físicas

Físicamente, los bebés que nacen con síndrome de cri-du-chat son más pequeños. Ellos pueden experimentar bajo peso al nacer con una cara más pequeña. A primera vista, la forma de la cara de un bebé con síndrome de cri-du-chat parece redonda, hay pliegues de piel en los ojos, forma anormal de la oreja y una mandíbula pequeña. Además, también existe la posibilidad de un crecimiento parcial de la piel entre los dedos de las manos y los pies. Si se observa nuevamente, puede haber una protuberancia de órganos como el intestino hacia el área de la ingle (hernia inguinal).

2. Complicaciones

Además de las características físicas, los bebés con síndrome de cri-du-chat también pueden experimentar problemas de curvatura como la escoliosis. Su fuerza muscular era mucho más débil. En muchos casos, los bebés con síndrome de cri-du-chat también tienen defectos en los órganos, especialmente el corazón y los riñones.

3. Perturbación sensorial

Los bebés con síndrome de cri-du-chat también pueden experimentar problemas sensoriales, como problemas de audición y visión. El riesgo de estas complicaciones puede aumentar a medida que envejecen.

4. Trastornos intelectuales

El síndrome de Cri-du-chat también puede causar deterioro intelectual. Sin embargo, esto solo se puede detectar cuando el bebé crece. Siempre que no haya defectos en los órganos o problemas médicos críticos, un niño con síndrome de cri-du-chat puede crecer y desarrollarse bajo la supervisión de un médico. La mayoría de las complicaciones en los bebés con síndrome de cri-du-chat ocurren antes de la edad de 1 año. año. Sin embargo, si después de 1 año la condición no es tan grave, la esperanza de vivir una vida normal permanece, independientemente del riesgo de complicaciones que persistan. [[Artículo relacionado]]

Causas del síndrome de cri-du-chat sindrom

No se sabe exactamente qué causa el síndrome de cri-du-chat. En la mayoría de los casos, la eliminación de los cromosomas ocurre mientras el esperma y el óvulo de los padres aún se están desarrollando. Es decir, el bebé puede experimentar este síndrome cuando ocurre el proceso de fertilización. Hasta el 80% de los casos de síndrome de cri-du-chat tienen una deleción cromosómica del esperma del padre. Sin embargo, este síndrome no es hereditario. Solo alrededor del 10% de los casos de síndrome cri-du-chat tienen un padre que también tiene un cromosoma eliminado. El resto, son mutaciones genéticas aleatorias. También es posible que el síndrome cri-du-chat se produzca debido a una translocación equilibrada. Esto significa que no se pierde material genético. Sin embargo, cuando los padres transmiten esta afección a sus hijos, existe la posibilidad de que se produzca un desequilibrio que desencadene el síndrome de cri-du-chat.

Cómo lidiar con el síndrome de cri-du-chat

Generalmente, los médicos pueden diagnosticar a los bebés con síndrome de cri-du-chat al nacer. Especialmente si el bebé muestra diferentes características físicas y llora. Además, el médico también realizará una exploración de rayos X en la cabeza del bebé para detectar el estado de los huesos del cráneo. Además, por supuesto, es necesario hacer una prueba de cromosomas con una técnica especial llamada FISH análisis. De esta forma, los médicos pueden averiguar si falta un cromosoma. [[artículos relacionados]] Hasta ahora no existe un tratamiento específico para los niños que nacen con síndrome de cri-du-chat. Los síntomas que surgen se pueden tratar con fisioterapia, lenguaje, motricidad, hasta intervenciones educativas.

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