La focomelia es una afección poco común cuando una persona nace con partes del cuerpo cortas, tanto en los brazos como en las piernas. La afección con otro nombre amelia es una anomalía congénita con diversas afecciones. Los tipos y la gravedad son diferentes. La focomelia puede ocurrir en los brazos, piernas o ambos. Sin embargo, los casos más comunes se encuentran en la parte superior del cuerpo.
Tipos de focomelia
La mayoría de los casos de focomelia ocurren debido a problemas en el primer trimestre del embarazo. Principalmente, en los primeros 24-36 días de desarrollo fetal porque ese es el momento en que crecen partes del cuerpo como brazos y piernas. Si hay un problema en este proceso, las células no podrán dividirse y crecer normalmente. Como resultado, las partes del cuerpo no se desarrollan adecuadamente y se produce focomelia. Hay partes del cuerpo que aparecen solo un poco, algunas faltan por completo. A veces, también pueden ocurrir problemas con el crecimiento de los dedos. Además, los tipos de focomelia son:
- Completo: El brazo no crece, por lo que la mano está unida directamente al hombro.
- Proximal: Las manos o los muslos no crecen, mientras que la parte superior de los brazos está unida directamente a los hombros.
- distal: Manos unidas a la parte superior del brazo
Cuando las cuatro partes del cuerpo no están completamente desarrolladas, esta condición se llama
tetraphocomelia. Es decir, las manos pueden descansar sobre los hombros mientras que los pies descansan sobre la pelvis.
Causas de focomelia
Entonces, ¿cuáles son las cosas que lo desencadenan?
Es posible que la focomelia se produzca por herencia. Existe una condición anormal en el cromosoma 8. Es autosómica recesiva, lo que significa que la condición anormal está presente en ambos padres. Por otro lado, también existen defectos genéticos espontáneos que también desencadenan focomelia. Es decir, la mutación es nueva y no está relacionada con la condición anormal de la descendencia de los padres.
Tomando talidomida durante el embarazo
Otra causa de focomelia es el consumo de talidomida durante el primer trimestre del embarazo. Este es un tipo de medicamento que se usó originalmente como sedante que existe desde 1957. Durante 5 años, este medicamento se usó para tratar problemas como
náuseas matutinas. Anteriormente, este medicamento se consideraba seguro sin efectos secundarios. Al parecer, su consumo puede desencadenar defectos de nacimiento. Uno de los más comunes es la focomelia. Desde 1961, esta droga está prohibida para mujeres embarazadas. Sin embargo, hasta un año después, los casos de defectos congénitos debidos al consumo de talidomida llegaron a 10.000 bebés en todo el mundo. De hecho, este fármaco también provoca que aumenten los casos de aborto espontáneo. Además de los dos factores desencadenantes anteriores, otras cosas que también influyen son las condiciones de diabetes gestacional, el abuso de alcohol y drogas, la radiación de los rayos X y los problemas con la circulación sanguínea. [[Artículo relacionado]]
¿Cuales son los sintomas?
Algunos de los síntomas que pueden aparecer debido a la condición focomelia son:
- Condición anormal de brazos y piernas.
- Manos directamente sobre los hombros
- Pies unidos directamente al muslo
- Los huesos de las manos y los pies no están completamente desarrollados.
- Problemas con las articulaciones de los hombros y la cadera.
- Problemas de los ojos
- Problemas de oído
- Problemas con los órganos internos.
- Problemas con el sistema nervioso central.
Si bien la condición de focomelia debido al consumo de talidomida también puede causar síntomas en la cara, como una cantidad inusual de dientes, una mandíbula pequeña, labio leporino o una nariz demasiado pequeña.
Tratamiento de focomelia
Para ayudar a tratar la focomelia, el primer paso es examinar físicamente el estado de los órganos internos. Por lo tanto, se puede saber si existen condiciones anormales que se pueden tratar lo antes posible. Básicamente, no existe una cura específica para la focomelia. Sin embargo, algunos tratamientos que se considera que pueden aliviar los síntomas son:
La instalación de brazos o piernas artificiales, puede ser para aumentar la longitud o reemplazar los que no crecen. Este paso facilita las actividades diarias para que la calidad de vida también aumente.
Algunos de los tipos de terapia recomendados son la terapia ocupacional para facilitar la movilidad, la fisioterapia para mejorar la postura y la fuerza y la terapia del habla para superar los trastornos de la comunicación.
Muy raramente, la focomelia implica un tratamiento en forma de cirugía. En general, la cirugía solo se realiza cuando se produce debido a una mutación genética. Además, no se utiliza ningún procedimiento específico. Todos se ajustan al estado del paciente. Este tipo de cirugía puede corregir problemas estructurales faciales, hacer que las articulaciones sean más estables, alargar los huesos o mejorar la capacidad de mover los dedos. Todo depende de la parte del cuerpo afectada por la focomelia. Hoy en día, el medicamento talidomida todavía se usa para tratar la enfermedad de Crohn, la lepra y los cánceres que atacan el plasma o las células.
mieloma múltiple. Cuando reciba una receta médica que contenga este medicamento, asegúrese de que no está embarazada o planea quedar embarazada. Incluso durante el embarazo, evite el problema del uso excesivo de sustancias como el alcohol y drogas como la cocaína. Problemas como la diabetes gestacional también necesitan atención porque contribuyen a la aparición de focomelia. [[Artículo relacionado]]
Notas de SehatQ
También es importante brindar socialización a los familiares y cuidadores para que sepan muy bien cómo lidiar con esta situación. Principalmente, relacionado con problemas emocionales y psicológicos que puedan surgir. Para discutir más sobre la condición de focomelia,
pregúntale al doctor directamente en la aplicación de salud familiar SehatQ. Descárgalo ahora en
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