Estas son las causas de la hemofilia y sus tipos.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por mutaciones en los genes VIII, IX o XI. La mutación causa una deficiencia de factores de coagulación de la sangre que trabajan junto con las plaquetas para detener el sangrado. Esta afección hace que los pacientes experimenten trastornos de la coagulación sanguínea y pueden experimentar sangrado que dura mucho tiempo, incluso hasta el punto de descontrolarse. Los factores hereditarios son una de las causas más comunes de hemofilia porque la enfermedad está asociada con trastornos genéticos.
Causas de la hemofilia
Casi el 70 por ciento de los casos de hemofilia son causados por herencia. Mientras tanto, el 30 por ciento de otras causas de hemofilia son causadas por otras cosas o mutaciones genéticas aleatorias, en las que ni el padre ni la madre tienen hemofilia. La hemofilia, especialmente la hemofilia A y B, es más común en hombres que en mujeres. La hemofilia A es el tipo más común y puede ocurrir en 1 de cada 4000 a 5000 niños recién nacidos. Mientras que la hemofilia B ocurre en 1 de cada 20,000 niños recién nacidos. Las mutaciones genéticas en las mujeres no siempre causan hemofilia porque el cromosoma X dañado puede ser reemplazado por otro cromosoma X sano. Sin embargo, las mujeres con defectos en el cromosoma X pueden ser portadoras de hemofilia. (transportador). La hemofilia puede ocurrir cuando una mujer tiene un gen defectuoso en uno de los cromosomas X y el otro cromosoma X se vuelve inactivo. Esta condición se conoce como inactividad del cromosoma X o Lyonización. En los hombres que tienen un cromosoma XY, si la mutación que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, entonces el hombre con esa mutación cromosómica desarrollará hemofilia. Además, la hemofilia también puede ser causada por mutaciones naturales o mutaciones espontáneas, es decir, cuando las mutaciones genéticas en los genes se transmiten de padres a hijos.Tipos de hemofilia
La hemofilia se divide en hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C y hemofilia adquirida. La siguiente es una explicación de estos tipos de hemofilia.1. Hemofilia A
La hemofilia A también se conoce como hemofilia clásica y es el tipo más común de hemofilia heredada de generación en generación. La causa de la hemofilia A es un defecto en el factor VIII.2. Hemofilia B
La hemofilia B también se hereda, pero es mucho más rara. La causa de la hemofilia B es un defecto en el factor IX.3. Hemofilia C
La hemofilia C es causada por una deficiencia de factores de coagulación sanguínea debido a mutaciones en el factor XI. La hemofilia ocurre cuando ambos padres (padre y madre) tienen un trastorno genético. La hemofilia C puede ocurrir en hombres o mujeres.Los síntomas de la hemofilia.
Cuando una persona tiene hemofilia, mostrará los siguientes síntomas:- Sangrado en la articulación que causa hinchazón, dolor o tensión. Las zonas más afectadas son las rodillas, los codos y los tobillos.
- Sangrado en la piel (hematomas), músculos y tejidos blandos que hace que la sangre se acumule en esa área del cuerpo (hematoma).
- Sangrado en la boca y encías. El sangrado suele ser difícil de detener después de la extracción del diente.
- El sangrado ocurre después de la circuncisión.
- El sangrado ocurre después de la inyección o vacunación.
- Sangrado en la cabeza del bebé después de un parto difícil.
- Hay sangre en la orina o en las heces.
- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.
Complicaciones de la hemofilia
La hemofilia también es propensa a complicaciones, especialmente si no se trata y trata adecuadamente a largo plazo. Los tipos de complicaciones que pueden ocurrir debido a la hemofilia son:- Sangrado en el músculo que causa hinchazón. La hinchazón puede presionar los nervios causando dolor o entumecimiento (entumecimiento).
- El daño articular también puede ocurrir si la hemorragia interna que presiona la articulación no se trata de inmediato. Esto puede provocar artritis o destrucción de las articulaciones.
- Existe una reacción inversa al tratamiento de los factores de coagulación de la sangre. Algunas personas con hemofilia tienen un sistema inmunológico que reacciona negativamente a los factores de coagulación que se usan para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunológico desarrolla proteínas conocidas como inhibidores para inactivar los factores de coagulación de la sangre. Esto reduce la eficacia del tratamiento.
