Síndrome de Sekel es un trastorno genético poco común que hace que los pacientes sean muy pequeños. Los primeros síntomas de la enfermedad incluidos en
enanismo primordial Esto se ha visto desde el nacimiento y continúa hasta la edad adulta. Este síndrome raro es uno de los cinco tipos
enanismo primordial. Otro término para esta enfermedad es
enanismo con cabeza de pájaro porque una de sus principales características es la forma de la cabeza que se asemeja a un pájaro.
Reconocer Síndrome de Sekel
El nombre de este síndrome se toma de un pediatra de Alemania llamado Helmut Paul George Seckel. En 1960, Seckel escribió una revista sobre la condición clínica de dos niños con síndromes similares. No solo eso, el médico que se convirtió en profesor en la Universidad de Chicago también realizó una investigación directa. Para respaldar su investigación, Serkel también utiliza otros 13 ejemplos de casos de la literatura médica. Además, la posibilidad de desarrollar este síndrome con una forma característica de cabeza de pájaro es de 1 de cada 10.000 nacimientos. Esta enfermedad es genética de ambos padres. Es decir, el rasgo es autosómico recesivo. Por lo tanto, las mutaciones genéticas deben transmitirse de ambos padres al mismo tiempo para causar anomalías. Si solo se reduce uno de ellos, este síndrome raro no ocurrirá. El niño solo será
transportador sin mostrar ningún síntoma. El riesgo de heredar este síndrome raro de ambos padres con el defecto genético es del 25% con cada embarazo. Además, existe un 50% de probabilidad de que el niño se convierta en
portadores. Todavía existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga una condición genética normal. Este porcentaje es el mismo para niños y niñas. [[Artículo relacionado]]
Rasgos característicos Síndrome de Sekel
Este raro trastorno genético tiene la característica principal de un crecimiento subóptimo. Además, alrededor del 25% de los pacientes también padecen trastornos sanguíneos. Algunas otras características de
Síndrome de Sekel es:
- Cuerpo pequeño
- Tamaño de cabeza pequeño (microchepaly)
- Forma de cara única como ojos más grandes de lo normal
- La nariz parece un pico
- La cara se ve delgada
- Mandíbula inferior más larga
Además, los enfermos
Síndrome de Sekel también puede tener defectos en los huesos de las manos y los pies. Los codos y la cintura también pueden estar en una posición inadecuada. El retraso del crecimiento del paciente.
Síndrome de Sekel ha ocurrido desde que estaba en el útero
retraso del crecimiento intrauterino), por lo que los bebés con este síndrome nacen con muy bajo peso al nacer. Este problema de crecimiento continúa hasta después del nacimiento, lo que hace que el cuerpo de la víctima sea más corto de lo normal (
enanismo). Además, algunos niños que nacen con este síndrome también pueden tener el dedo meñique torcido (
clinodactilia). Además, teniendo en cuenta que las personas con este trastorno genético tienen una forma de cabeza pequeña, también afecta el tamaño de su cerebro. Como consecuencia, es muy posible que se produzca un retraso del crecimiento debido a trastornos intelectuales o mentales. Al menos, la mitad de los niños con síndrome de Seckel tienen un coeficiente intelectual por debajo de 50. Esto también afecta las habilidades para realizar las actividades diarias. En general, los niños con este raro síndrome son amigables y divertidos. Sin embargo, también hay quienes tienden a ser hiperactivos y se distraen con facilidad. Múltiples casos
Síndrome de Sekel También causa problemas sanguíneos, incluida la deficiencia de sustancias de la médula ósea, como glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Diagnóstico Síndrome de Sekel
El examen de ultrasonido más avanzado permite diagnosticar este síndrome mientras aún está en el útero. Los obstetras pueden ver cómo la imagen de la condición del feto a través del reflejo de las ondas sonoras. después del nacimiento,
enanismo con cabeza de pájaro puede detectarse mediante evaluación clínica siguiendo el historial médico del paciente. El médico también realizará pruebas especiales para determinar la condición exacta. Aunque las anomalías físicas en los pacientes
Síndrome de Sekel puede verse claramente desde el nacimiento, pero es posible que el diagnóstico no se conozca de inmediato. Hay ocasiones en las que un nuevo síndrome se manifiesta cuando el niño alcanza cierta edad y el síndrome se ha desarrollado por completo. Un ejemplo de la condición es cuando el cuerpo del niño se vuelve más corto que el de sus compañeros o el deterioro intelectual es cada vez más visible. El tratamiento del síndrome de Seckel se centrará en la aparición de problemas médicos relacionados, especialmente si existen trastornos sanguíneos y deformidades corporales. Además, los pacientes con discapacidad intelectual también recibirán asesoramiento. [[Artículo relacionado]]
Notas de SehatQ
Independientemente de los problemas físicos y mentales que acompañen al enfermo
Síndrome de Sekkel, Muchos enfermos pueden tener una calidad de vida de más de 50 años. Para obtener más información sobre los trastornos genéticos
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