Nacido con cara de pájaro, esta es la explicación del síndrome de SECkel
Síndrome de Sekel es un trastorno genético poco común que hace que los pacientes sean muy pequeños. Los primeros síntomas de la enfermedad incluidos en enanismo primordial Esto se ha visto desde el nacimiento y continúa hasta la edad adulta. Este síndrome raro es uno de los cinco tipos enanismo primordial. Otro término para esta enfermedad es enanismo con cabeza de pájaro porque una de sus principales características es la forma de la cabeza que se asemeja a un pájaro.
Reconocer Síndrome de Sekel
El nombre de este síndrome se toma de un pediatra de Alemania llamado Helmut Paul George Seckel. En 1960, Seckel escribió una revista sobre la condición clínica de dos niños con síndromes similares. No solo eso, el médico que se convirtió en profesor en la Universidad de Chicago también realizó una investigación directa. Para respaldar su investigación, Serkel también utiliza otros 13 ejemplos de casos de la literatura médica. Además, la posibilidad de desarrollar este síndrome con una forma característica de cabeza de pájaro es de 1 de cada 10.000 nacimientos. Esta enfermedad es genética de ambos padres. Es decir, el rasgo es autosómico recesivo. Por lo tanto, las mutaciones genéticas deben transmitirse de ambos padres al mismo tiempo para causar anomalías. Si solo se reduce uno de ellos, este síndrome raro no ocurrirá. El niño solo será transportador sin mostrar ningún síntoma. El riesgo de heredar este síndrome raro de ambos padres con el defecto genético es del 25% con cada embarazo. Además, existe un 50% de probabilidad de que el niño se convierta en portadores. Todavía existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga una condición genética normal. Este porcentaje es el mismo para niños y niñas. [[Artículo relacionado]]Rasgos característicos Síndrome de Sekel
Este raro trastorno genético tiene la característica principal de un crecimiento subóptimo. Además, alrededor del 25% de los pacientes también padecen trastornos sanguíneos. Algunas otras características de Síndrome de Sekel es:- Cuerpo pequeño
- Tamaño de cabeza pequeño (microchepaly)
- Forma de cara única como ojos más grandes de lo normal
- La nariz parece un pico
- La cara se ve delgada
- Mandíbula inferior más larga