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La ocronosis es una enfermedad rara caracterizada por cambios en el color de la piel de azulado a negro. No solo la piel, esta condición también puede ocurrir en la capa profunda de la piel (mucosa). Hasta ahora, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, también conocida como alcaptonuria. La mayoría de los tratamientos tienen el objetivo de aliviar los síntomas.

Conozca la ocronosis

Tanto la ocronosis como la alcaptonuria son enfermedades raras. Esta condición ocurre cuando el cuerpo no produce suficientes enzimas. dioxigenasa homogentísica o HGD. De hecho, esta enzima funciona para descomponer una sustancia tóxica llamada ácido homogentísico. En consecuencia, este ácido homogentísico se acumulará en el cuerpo. Esto es lo que provoca la formación de pigmento o decoloración. Técnicamente, la ocronosis describe el pigmento oscuro que se acumula en el tejido conectivo. Mientras que el término enfermedad de alcaptonuria indica decoloración en más partes del cuerpo, que van desde el cartílago hasta el color de la orina. [[Artículo relacionado]]

Causas de la ocronosis

Algunas de las cosas que hacen que una persona sufra de ocronosis son:

• Consumo de drogas como quinacrina y quinina
• Acumulación de fenoles (ácidos carboxílicos) para tratar las úlceras del pie.
• Uso de sustancias hidroquinona demasiado

Mientras está en la condición de alcaptonuria, esto ocurre debido a la herencia genética de ambos padres. Una enfermedad rara, la afección ocurre en 1 de cada 250,000-1,000,000 de personas en todo el mundo, según los registros de los Institutos Nacionales de Salud. Sin embargo, hay un registro significativo en Eslovaquia. Allí, la incidencia de alcaptonuria (AKU) es de 1 de cada 19.000 personas. Para ser precisos, en Kysuce, que se encuentra en el noroeste de Eslovaquia.

Los síntomas de la ocronosis

La mayoría de los pacientes no experimentan ningún síntoma cuando son jóvenes hasta la edad adulta temprana. Fue solo a la edad de 40 años, los síntomas de la enfermedad aparecieron con mayor claridad. Uno de los primeros en aparecer es el engrosamiento del cartílago de la oreja, para ser precisos en el oído. pabellón de la oreja o ubicado en el más externo. No solo eso, la piel del oído externo también es de color negro azulado. Generalmente, este síntoma también se acompaña de cerumen rojo-marrón o negro. Poco a poco, otro síntoma que también puede aparecer es el dolor articular. De hecho, también podría suceder artropatia es una enfermedad de las articulaciones caracterizada por huesos agrandados e hinchados. Con más detalle, los síntomas de la ocronosis y la alcaptonuria son:

• Dolor articular en los huesos y articulaciones de la espalda baja, rodillas, cintura y hombros.
• El cartílago se vuelve quebradizo y se rompe fácilmente
• Pigmentación del blanco de los ojos (esclerótica) a marrón o gris.
• Cambios en el color de la piel, especialmente en áreas que a menudo están expuestas al sol y contienen glándulas sudoríparas (mejillas, frente, axilas y genitales).
• El sudor comienza a dejar manchas en la ropa.
• Formación de cálculos renales.
• Las uñas se vuelven marrones

En condiciones más raras, también es posible que la orina del bebé que se ha asentado en el pañal durante varias horas sea negra. Aún más peligroso, la alcaptonuria puede causar problemas cardíacos porque hay una acumulación de ácido homogentísico que hace que las válvulas cardíacas se endurezcan. Esto aumenta el riesgo de desarrollar presión arterial alta.

Tratamiento de la ocronosis

No existe un tratamiento específico para la ocronosis o la alcaptonuria. Este tipo de tratamiento generalmente tiene como objetivo aliviar o reducir los síntomas. Hay muchas terapias que se han probado, pero no se ha demostrado que sean efectivas. De hecho, es posible que sea peligroso a largo plazo. Por ejemplo, existe un método de tratamiento que consiste en consumir 1 gramo de vitamina C todos los días. El objetivo es prevenir la conversión de HGA en depósitos de pigmento en el tejido conectivo. Sin embargo, el consumo prolongado de vitamina C en realidad puede causar cálculos renales. De hecho, este método generalmente se considera ineficaz para tratar la ocronosis. Por eso, la mayoría de los tratamientos se enfocan más en prevenir y tratar las complicaciones que pueden ocurrir, como:

• Artritis
• Enfermedad del corazón
• Cálculos renales

A partir de ahí, su médico puede recetarle medicamentos antiinflamatorios para el dolor articular. También se puede realizar fisioterapia y terapia ocupacional para mantener fuertes los músculos y las articulaciones. También existe un tratamiento en forma de cirugía para reemplazar las válvulas cardíacas que ya no funcionan. La enfermedad renal crónica o los cálculos renales también pueden requerir tratamiento quirúrgico. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

En general, la esperanza de vida de las personas con ocronosis es bastante normal. Sin embargo, aún debe recordar cuál es el riesgo de complicaciones que son propensas a ocurrir. Una forma de prevenir complicaciones es consultar con su médico con regularidad. Por lo general, las partes del cuerpo que reciben especial atención son las tomografías computarizadas (tomografía computarizada), tórax (corazón) y lumbar (espalda baja). Para discutir más a fondo los síntomas de los cambios en la pigmentación de la piel debido a la ocronosis, pregúntale al doctor directamente en la aplicación de salud familiar SehatQ. Descárgalo ahora en App Store y Google Play.