La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina. De hecho, la hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno. Como resultado, los pacientes a menudo experimentan anemia y se sienten letárgicos. La causa de la talasemia es una mutación del ADN en las células responsables de producir hemoglobina.
Causas de la talasemia
Las mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina en pacientes con talasemia son hereditarias de padres a hijos. Supuestamente, la molécula de hemoglobina se produce a partir de cadenas alfa y beta. Sin embargo, debido a mutaciones en este ADN, una persona puede experimentar alfa-talasemia o beta-talasemia. En la condición de alfa-talasemia, la gravedad de la talasemia depende de cuántas mutaciones genéticas se transmitan de los padres. Cuantos más genes mutados, más grave es la talasemia experimentada. Mientras que en la beta-talasemia, la gravedad depende de qué molécula de hemoglobina se vea afectada. Para poder producir cadenas de alfa hemoglobina, se necesitan 4 genes, cada uno de los cuales se hereda de los padres. En la condición de alfa-talasemia, las condiciones que pueden ocurrir son:
En las personas que tienen solo un gen mutado, no habrá signos o síntomas significativos de talasemia. Pero esa persona se convierte en portadora y puede transmitirlo a sus hijos más tarde.
En el caso de dos genes mutados, los síntomas y signos de talasemia serán visibles pero más leves. Esta condición se llama médicamente alfa-talasemia.
Cuando hay tres genes mutados, los síntomas y signos de la talasemia se vuelven más graves.
Es raro heredar cuatro genes que están mutados y, por lo general, resulta en muerte fetal después de las 20 semanas de gestación. Incluso si nacen, los bebés que tienen cuatro genes mutados no sobrevivirán mucho o necesitarán una terapia de transfusión de por vida. Mientras que en pacientes con beta-talasemia, idealmente se necesitan dos genes para formar la cadena beta de la hemoglobina. Si ocurre una mutación, las condiciones son las siguientes:
Los síntomas y signos de la talasemia son más leves, también conocidos como talasemia menor o beta-talasemia.
Síntomas más graves, también conocidos como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con esta afección generalmente parecen sanos al nacer, pero comienzan a experimentar síntomas de talasemia en los primeros 2 años de edad. Además de la causa de la talasemia debido a mutaciones genéticas de padres a hijos, también existen factores de riesgo que hacen que una persona sea más susceptible a la talasemia. Ciertos antecedentes étnicos también pueden tener un efecto. Según los datos, la talasemia ocurre con mayor frecuencia en personas de nacionalidad afroamericana, mediterránea y del sudeste asiático. [[Artículo relacionado]]
Características de las personas con talasemia.
Dependiendo de la condición de talasemia, los síntomas y las características pueden ser diferentes. Algunas de las características más comunes de la talasemia son:
- Letargo excesivo
- Piel pálida o amarillenta
- Los huesos faciales están deformados.
- Crecimiento lento
- Hinchazón en el estómago
- Orina oscura
También debe recordarse que las personas con talasemia son más susceptibles a la infección. Especialmente, si ha tenido un procedimiento de extirpación del bazo. No solo eso, las personas con talasemia también pueden experimentar un exceso de hierro en sus cuerpos, ya sea debido a una enfermedad o la frecuencia de las transfusiones de sangre que son bastante frecuentes. A medida que la talasemia se vuelve más grave, las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:
Cambios en la forma del hueso.
La talasemia puede hacer que la médula ósea se ensanche de modo que la víctima pueda tener una estructura ósea anormal. Por lo general, esto ocurre en la cara y el cráneo. No solo eso, esta condición también es propensa a causar huesos porosos.
Idealmente, el bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y filtra las cosas que el cuerpo no necesita, como las células sanguíneas dañadas. La talasemia también ocurre a menudo junto con la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos. Cuando esto sucede, el bazo tiene que trabajar más duro y se agranda.
El crecimiento no es óptimo
La anemia también puede causar un crecimiento subóptimo en los niños. Mientras que en los adolescentes, la fase de la pubertad puede retrasarse debido a la talasemia.
La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anormales suelen ser el sello distintivo de las complicaciones debidas a la talasemia moderadamente grave [[artículos relacionados]]
Notas de SehatQ
La talasemia no es una enfermedad prevenible. Si se sabe que tiene talasemia por parte de sus padres, téngalo en cuenta antes de decidir tener hijos. Se teme que una persona se convierta en portadora de talasemia aunque no presente ningún síntoma. Además, existe un diagnóstico reproductivo basado en tecnología que puede escanear embriones en una etapa temprana. De esta forma, se puede saber si existe una mutación genética en las primeras etapas del embarazo.
