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Comienza un nuevo capítulo de tratamiento para una enfermedad genética rara. Zolgensma se convirtió en el primer fármaco basado en terapia genética en el mundo en obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos. Este medicamento es un gran avance porque puede curar a los niños que nacen con enfermedades genéticas. atrofia muscular en la columna (ESCUELA SECUNDARIA SUPERIOR). Hasta 1 de cada 11.000 bebés en el mundo nacen con AME.

Que es eso atrofia muscular en la columna (ESCUELA SECUNDARIA SUPERIOR)?

La AME es una enfermedad genética rara en la que la víctima tiene mutaciones en el gen. Neurona motora de supervivencia (SMN). Este gen juega un papel en la producción de la proteína SMN, que es una proteína que juega un papel en la función y reparación de las células nerviosas de las neuronas motoras. La deficiencia de la proteína SMN causa la muerte de las neuronas motoras. La AME tiene síntomas de debilidad muscular y desgaste muscular que pueden ocurrir desde el nacimiento o solo aparecen al entrar en la adolescencia y la edad adulta. La debilidad muscular ocurre en ambas extremidades, tanto en pies como en manos, y es progresiva. Hay tres tipos de enfermedad de la AME, a saber, AME tipo 1, 2 y 3. En la AME tipo 1, los bebés nacen con músculos muy débiles con problemas para respirar y tragar. La mayoría de los bebés con AME tipo 1 no pueden llegar a la infancia debido a una insuficiencia respiratoria. Los síntomas de la AME tipo 2 solo aparecerán cuando el niño tenga entre 6 meses y 2 años. La debilidad muscular experimentada no es tan grave como la AME tipo 1. En algunos casos, la víctima puede sobrevivir hasta los 20 años. La AME tipo 3 es el tipo más leve de AME y la debilidad muscular solo aparece al crecer. [[Artículo relacionado]]

Zolgensma al menos da nuevas esperanzas

Hasta finales de 2016, las personas con AME solo pueden recibir tratamiento de apoyo para prevenir complicaciones graves. Al mismo tiempo, se lanzó una droga llamada Spinraza que les dio esperanza de vida a los enfermos de secundaria. Este fármaco es uno de los fármacos más caros del mundo con un precio de 125.000 mil dólares estadounidenses por 1 dosis. La administración se realiza hasta 5-6 dosis en el primer año y requirió 3 dosis en los años siguientes. Zolgensma ofrece una nueva opción como tratamiento para esta enfermedad. Sin embargo, este tratamiento alternativo tiene un precio muy caro. Se estima que el precio de Zolgensma alcanzará los 2,1 millones de dólares estadounidenses por 1 tratamiento. Este precio es el precio más caro de varios otros medicamentos para enfermedades raras en el mercado hoy en día. Zolgensma está indicado para el tratamiento en niños menores de 2 años con AME. Este medicamento está elaborado con un vector de adenovirus que hará copias del gen SMN humano que es funcional y está dirigido a las células de las neuronas motoras. En una inyección en niños que padecen AME, Zolgensma producirá la expresión de la proteína SMN en las neuronas motoras. Esto mejorará la función y el movimiento de los músculos. En un estudio clínico en el que participaron 36 niños con AME de entre 2 semanas y 8 meses, los niños que fueron tratados con Zolgensma experimentaron una mejora significativa en el logro de los hitos del desarrollo motor. Estos niños pueden controlar su cabeza y pueden sentarse sin respaldo. Los efectos secundarios causados ​​por la administración de zolgensma son niveles elevados de enzimas hepáticas y vómitos. Los pacientes con trastornos hepáticos tendrán un mayor riesgo de desarrollar daño hepático debido a este medicamento. Por lo tanto, antes de someterse al tratamiento, los pacientes con AME deben realizar un examen físico completo y pruebas de función hepática.