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Recientemente, llegó una triste noticia del comediante Dede Sunandar. El segundo hijo de Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, que tiene solo 1 año y 4 meses, fue diagnosticado con un raro trastorno genético llamado Síndrome de Williams (Síndrome de Williams) desde los 3 meses de edad. Al principio, Dede y su esposa no vieron ningún síntoma. Sin embargo, con el tiempo surgieron diversos problemas de salud y desarrollo que experimentó su hijo. De hecho, el niño tuvo que hacer varios tratamientos.

Saber Síndrome de Williams

Síndrome de Williams o el síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que puede causar una variedad de problemas de salud y desarrollo. Este trastorno solo ocurre en 1 de cada 1,000 personas y generalmente se conoce desde la infancia. Los niños con síndrome de Williams pueden experimentar problemas con el corazón, los vasos sanguíneos, los músculos, las articulaciones, los riñones y la capacidad de aprendizaje. Aunque relacionado con la genética, pero Síndrome de Williams no siempre bajado. Una persona puede nacer con este trastorno incluso si no tiene antecedentes familiares. Esta condición es causada por mutaciones o cambios genéticos aleatorios. Sin embargo, las personas con este trastorno genético tienen un 50% de posibilidades de heredar Síndrome de Williams a su futuro hijo. La causa del síndrome de Williams, es decir, la pérdida de 25 genes en el cromosoma 7. Estos genes generalmente se pierden en los espermatozoides u óvulos antes de la fertilización. El gen de la elastina es uno de los genes que faltan. Este gen funciona para proporcionar elasticidad a la sangre. Sin el gen de la elastina, pueden ocurrir defectos cardíacos y trastornos del sistema circulatorio. Los siguientes son síntomas comunes de las personas con síndrome de Williams que pueden ocurrir:

• Tiene rasgos faciales únicos, como frente ancha, nariz pequeña, boca ancha, labios carnosos, mentón pequeño, dientes pequeños y espaciados, hay pliegues que cubren las comisuras de los ojos y otros.
• Dolor de estómago o trastornos de la alimentación.
• Problemas del corazón o de los vasos sanguíneos.
• Trastorno de atención e hiperactividad (TDAH)
• Baja estatura
• Charla lenta
• pecho hundido
• Diferentes niveles de discapacidad intelectual
• Bajo peso al nacer
• Trastornos renales
• Hipermétrope
• Columna vertebral curva (escoliosis)
• Problemas de articulaciones y huesos

Además de tener estos síntomas, los pacientes Síndrome de Williams también puede tener características, como interés en la música, facilidad para socializar, sensibilidad a los ruidos fuertes y, a veces, reacia a hacer contacto físico. [[Artículo relacionado]]

¿Puede el paciente Síndrome de Williams sanado?

Desafortunadamente, el síndrome de Williams no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar con los síntomas y los problemas de aprendizaje. Esperanza de vida de cada paciente Síndrome de Williams diferente. Algunas personas con este síndrome tienen una esperanza de vida bastante alta, pero otras tienen una esperanza de vida más corta debido a problemas médicos más complejos. No hay estudios que mencionen específicamente la esperanza de vida de quienes la padecen, aunque se ha informado que algunas personas viven hasta los 60 años. Algunos enfermos pueden llevar una vida muy normal, pero otros tienen problemas de salud y de aprendizaje más graves. Incluso hasta el punto de requerir atención médica de por vida. No existe cura para esta condición. El tratamiento generalmente se basa en los síntomas del paciente y se realiza para aliviar estos síntomas. Además del tratamiento sintomático, se puede realizar fisioterapia y logopedia para mejorar la calidad de vida del paciente. No solo eso, sufriente Síndrome de Williams También conviene evitar el consumo de calcio y vitamina D porque los niveles en sangre de los pacientes con estas sustancias ya son elevados. Diversos problemas de salud y aprendizaje que experimentan los enfermos requieren de profesionales para llevar a cabo el tratamiento. Estos son algunos profesionales que pueden ser necesarios para las personas con síndrome de Williams:

• Cardiólogo para tratar a quienes padecen problemas cardíacos
• Endocrinólogo que trata problemas hormonales.
• Gastroenterólogo que se especializa en problemas digestivos.
• Oftalmólogo para tratar problemas oculares.
• psicólogo
• Terapeuta del habla y el lenguaje
• Terapeuta ocupacional
• Fisioterapeuta

Algunos pacientes pueden desarrollar problemas de salud más graves a medida que envejecen, como insuficiencia cardíaca o renal. Por lo tanto, cuando sienta que su hijo tiene síntomas del síndrome de Williams, debe consultar inmediatamente a un médico. El médico hará un diagnóstico y determinará el tratamiento adecuado para el niño, de modo que se puedan controlar los síntomas. Los padres deben ser sensibles a la condición del niño. Fíjate si hay alguna diferencia entre ellos. No tardes en superar los problemas que le ocurren a tu hijo.