El síndrome de Edward, un trastorno genético potencialmente mortal de los bebés
¿Has oído hablar del síndrome de Edward? Similar al síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edward también se asocia con un número anormal de cromosomas. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Patau, que afecta al cromosoma 13, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 se ve afectado, lo que se denomina trisomía 18.
¿Qué es el síndrome de Edward o la trisomía 18?
La trisomía 18 o síndrome de Edward es una enfermedad genética causada por una anomalía del cromosoma 18. En esta afección, el bebé tiene 3 copias del cromosoma 18 en todas o cada una de las células de su cuerpo. Mientras que normalmente, solo hay 2 copias de cromosomas que provienen de la madre y el padre. Sin embargo, a veces el óvulo de la madre o el esperma del padre contienen un número incorrecto de cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se combinan, la culpa puede pasarse al bebé. La trisomía 18 puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Hay tres tipos de síndrome de Edward, a saber:Trisomía 18 completa
Trisomía 18 parcial
Mosaico de trisomía 18
Síntomas del síndrome de Edward o trisomía 18
Los bebés con síndrome de Edward suelen nacer muy pequeños y débiles. Además, esta condición también se caracteriza por varios problemas de salud graves y discapacidades físicas, como:- Paladar hendido
- Manos apretadas con dedos que se superponen y son difíciles de enderezar
- Defectos en los pulmones, riñones e intestinos.
- Piernas dobladas y pies redondeados
- Defectos cardíacos, es decir, la formación de orificios entre las cámaras superior o inferior del corazón.
- Oreja inferior
- Defectos del tubo neural
- Los ojos, la boca y la nariz están ligeramente abiertos.
- Retraso severo en el desarrollo debido a problemas de alimentación.
- Problemas oculares y auditivos
- Deformidad del pecho
- Crecimiento lento
- Cabeza y mandíbula pequeñas con la parte posterior de la cabeza que sobresale
- Llanto débil