El síndrome de Edward, un trastorno genético potencialmente mortal de los bebés

¿Has oído hablar del síndrome de Edward? Similar al síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edward también se asocia con un número anormal de cromosomas. Sin embargo, a diferencia del síndrome de Patau, que afecta al cromosoma 13, en el síndrome de Edward, el cromosoma 18 se ve afectado, lo que se denomina trisomía 18.

¿Qué es el síndrome de Edward o la trisomía 18?

La trisomía 18 o síndrome de Edward es una enfermedad genética causada por una anomalía del cromosoma 18. En esta afección, el bebé tiene 3 copias del cromosoma 18 en todas o cada una de las células de su cuerpo. Mientras que normalmente, solo hay 2 copias de cromosomas que provienen de la madre y el padre. Sin embargo, a veces el óvulo de la madre o el esperma del padre contienen un número incorrecto de cromosomas. Cuando el óvulo y el esperma se combinan, la culpa puede pasarse al bebé. La trisomía 18 puede ocurrir en aproximadamente 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Hay tres tipos de síndrome de Edward, a saber:
  • Trisomía 18 completa

En esta raza, una copia adicional del cromosoma 18 está presente en cada célula del cuerpo del bebé. Este es el tipo más común de trisomía 18.
  • Trisomía 18 parcial

En esta raza, la copia adicional del cromosoma 18 está presente en solo unas pocas células del cuerpo del bebé. La parte extra está unida a otro cromosoma en el óvulo o esperma. Este tipo de trisomía es muy poco común.
  • Mosaico de trisomía 18

En esta raza, la copia adicional del cromosoma 18 está presente en solo unas pocas células del cuerpo del bebé. Al igual que con la trisomía 18 parcial, la trisomía 18 en mosaico también es rara. El síndrome de Edward puede causar retrasos en el desarrollo, defectos de nacimiento y varios problemas médicos potencialmente mortales. Por lo tanto, los bebés con trisomía 18 también generalmente mueren antes del nacimiento (en el segundo o tercer trimestre del embarazo) o en el primer mes de nacimiento. Mientras tanto, el 5-10% de los niños que tienen esta condición pueden pasar el primer año.

Síntomas del síndrome de Edward o trisomía 18

Los bebés con síndrome de Edward suelen nacer muy pequeños y débiles. Además, esta condición también se caracteriza por varios problemas de salud graves y discapacidades físicas, como:
  • Paladar hendido
  • Manos apretadas con dedos que se superponen y son difíciles de enderezar
  • Defectos en los pulmones, riñones e intestinos.
  • Piernas dobladas y pies redondeados
  • Defectos cardíacos, es decir, la formación de orificios entre las cámaras superior o inferior del corazón.
  • Oreja inferior
  • Defectos del tubo neural
  • Los ojos, la boca y la nariz están ligeramente abiertos.
  • Retraso severo en el desarrollo debido a problemas de alimentación.
  • Problemas oculares y auditivos
  • Deformidad del pecho
  • Crecimiento lento
  • Cabeza y mandíbula pequeñas con la parte posterior de la cabeza que sobresale
  • Llanto débil
Además, los bebés con síndrome de Edward también pueden experimentar convulsiones en el primer año de vida, escoliosis (columna curva) y son propensos a infecciones o factores que pueden desencadenar la muerte. Por supuesto, sería muy preocupante ver la condición de este bebé que sufre de trisomía 18. [[Artículo relacionado]]

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edward o la trisomía 18?

Puede sentirse preocupada y asustada si el bebé que está embarazada tiene el síndrome de Edward y no se le conoce hasta que nace en el mundo. Sin embargo, en realidad se pueden detectar anomalías cromosómicas durante el embarazo. El médico verificará posibles anomalías cromosómicas mediante un examen de ultrasonido, pero este método es menos preciso para diagnosticar la afección. El otro método más preciso que hará el médico es tomar una muestra del líquido amniótico (amniocentesis) o de la placenta (amniocentesis). muestreo de vellosidades coriónicas ) para analizar los cromosomas. Además, la detección de trisomía 18 también se realiza mediante la detección del primer trimestre (FTS) o la prueba NIPT. Los chequeos regulares del embarazo son necesarios para detectar cualquier problema en el útero lo antes posible. Además, cuando nazca el bebé, el médico realizará un examen físico observando la cara y las extremidades del bebé. Debido a que tiene características especiales, el médico puede diagnosticarlo. Para confirmar el diagnóstico, se analiza una muestra de sangre para confirmar la condición de la trisomía 18. Incluso esta prueba también puede ayudar a determinar qué tan probable es que la madre tenga un bebé con el síndrome de Edward en su próximo embarazo. Una vez que se diagnostica el síndrome de Edward al bebé, el médico le dará la opción de realizar cuidados intensivos en un esfuerzo por prolongar la vida del bebé. En condiciones como esta, por supuesto, usted y su pareja deben fortalecerse mutuamente.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found