Un tipo de distrofia muscular es
Distrofia muscular de Duchenne o DMD. Esta es una condición genética caracterizada por el debilitamiento gradual de los músculos estriados. Desafortunadamente, este problema muscular empeora rápidamente en comparación con otros tipos. Además, el tipo de distrofia muscular
duchenne es el tipo más común. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, 1 de cada 5,600-7,700 hombres de 5 a 24 años tiene DMD.
Síntoma Distrofia muscular de Duchenne
Generalmente, los síntomas de la DMD comienzan a aparecer desde que los niños tienen entre 2 y 6 años. Algunos de los síntomas que lo marcan son:
- Dificultad para caminar
- Pérdida de la capacidad para caminar.
- Terneros agrandados
- Dificultad para levantarse de una posición sentada.
- Dificultad para subir escaleras
- A menudo caen
- Caminar de puntillas
- Desarrollo motor limitado
- El cuerpo se siente débil
- Las piernas, la pelvis, los brazos y el cuello se debilitan
Además, los niños con DMD tienen una densidad de masa ósea más baja. Por tanto, existe el riesgo de sufrir fracturas en los huesos desde la cintura hasta la espalda.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética. Más detalladamente, hay una mutación genética de DMD en el cromosoma X. Esto significa que hay un defecto genético relacionado con la proteína.
distrofia. Es una proteína que mantiene intactas las células musculares, especialmente la membrana o partes
sarcolema-su. En consecuencia, hay una rápida disminución de la función muscular. Es por eso que a veces los niños con DMD pueden perder la capacidad de caminar aunque la hayan dominado antes. Además, la DMD también puede ocurrir sin antecedentes familiares. Alguien puede ser
transportador Esta condición y solo tendrá un impacto en las próximas generaciones. En términos de género, los hombres son más propensos a
Distrofia muscular de Duchenne en comparación con las mujeres. Además, las mujeres que tengan descendencia genética se convertirán en
transportador asintomático, mientras que los hombres presentan síntomas. [[Artículo relacionado]]
Diagnóstico Distrofia muscular de Duchenne
Monitorear el crecimiento y desarrollo de su hijo de manera regular puede ayudar a detectar signos de distrofia muscular. Además, será muy visible si los músculos del niño están debilitados y su coordinación se ve alterada. Sin duda, el médico realizará un análisis de sangre y una biopsia muscular. Análisis de sangre para determinar si la enzima creatina fosfoquinasa en la sangre es demasiado alta. Esta es una característica cuando el músculo tiene una función disminuida. Mientras que la prueba de biopsia sirve para determinar qué tipo de distrofia muscular se experimenta.
Cómo manejar
No existe un medicamento específico para tratar la DMD. El tratamiento consiste más en aliviar los síntomas para que no sean demasiado graves. Niños que experimentan
Distrofia muscular de Duchenne A menudo pierde la capacidad de caminar a los 12 años. Necesitan usar asistencia en silla de ruedas o
aparatos ortopédicos para las piernas. Además, la fisioterapia también mantiene la afección lo más duradera posible. El tratamiento con esteroides también tiene el potencial de prolongar la función muscular. Igualmente importante, los médicos también deben controlar si existe la posibilidad de escoliosis, neumonía y latidos cardíacos anormales. Esto necesita ser monitoreado cuidadosamente. No olvide que también existe la posibilidad de que la función pulmonar disminuya cuando la enfermedad se agrave. Los pacientes pueden necesitar asistencia de un ventilador como paso del tratamiento.
Imagen a largo plazo de DMD kondisi
Dada la fatalidad de esta afección, la mayoría de las personas morirán cuando tengan 20 años. Sin embargo, con el cuidado adecuado, la esperanza de vida puede ser mucho mayor hasta los 30 años.
Distrofia muscular de Duchenne degenerativo, que empeora con el tiempo. Esto significa que la intervención médica se vuelve aún más crucial a medida que la afección empeora. [[related-article]] Cuando los niños de 2 a 6 años comienzan a mostrar síntomas de DMD, el equipo médico debe continuar monitoreando su condición. Si la enfermedad en etapa tardía ocurre durante la adolescencia o la edad adulta, es posible que se requieran cuidados intensivos en un hospital. Este tipo de distrofia muscular no se puede prevenir, ya que las madres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Los expertos continúan buscando tecnologías que puedan prevenir la disminución de los defectos genéticos, pero en vano. Sin embargo, las pruebas genéticas antes de intentar concebir pueden ayudar. A través de este tipo de prueba, se verá si existe un mayor riesgo de que los niños padezcan DMD cuando crezcan. Para los pacientes con DMD o sus familias, no dude en buscar apoyo moral considerando que esta condición requiere un tratamiento intensivo. Para discutir más sobre cómo detectar los síntomas.
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