Xeroderma pigmentosum, un trastorno genético que no puede exponerse a la luz solar

¿Has visto la película Midnight Sun? Se dice que el personaje principal, Katie Price, tiene xeroderma pigmentosum que la hace solo capaz de salir por la noche. Xeroderma pigmentosum es una enfermedad genética rara en la que los pacientes experimentan una sensibilidad extrema a los rayos UV. Esta sensibilidad imposibilita que quien la padece salga al sol.

Causas del xeroderma pigmentoso

La enfermedad de XP afecta a una de cada 250.000 personas en todo el mundo. Esta condición es más común en Japón, África del Norte y Medio Oriente. El xeroderma pigmentoso generalmente se diagnostica en la infancia o la primera infancia. Sin embargo, también se puede diagnosticar antes del nacimiento, al final de la niñez o al principio de la edad adulta. Incluso algunas personas con XP también experimentan ciertas afecciones, como discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo, pérdida de audición y problemas oculares. El Xeroderma pigmentosum es causado por una mutación en un gen involucrado en la reparación del daño del ADN, en el cual el gen no puede reparar o replicar el ADN que ha sido dañado por la luz ultravioleta. Los padres que portan el rasgo xeroderma pigmentosum tienen un mayor riesgo de transmitirlo a sus hijos. No solo eso, la enfermedad de XP también se asocia a menudo con la endogamia debido a las mutaciones genéticas que ocurren. Las mutaciones en los genes XPC, ERCC2 o POLH son las más comunes en los casos de enfermedad de XP. [[Artículo relacionado]]

Síntomas de xeroderma pigmentoso

Los síntomas generalmente comienzan a aparecer durante la infancia o en los primeros tres años de vida, aunque pueden aparecer más tarde. Los síntomas del xeroderma pigmentoso, que incluyen:

1. Síntomas en la piel

  • La aparición de pecas en áreas de piel expuestas al sol, generalmente en la cara, el cuello, los brazos y las piernas.
  • Ardor, enrojecimiento, ampollas y dolor que pueden durar semanas.
  • Se produce pigmentación, lo que resulta en parches de piel más oscuros (hiperpigmentación) o pérdida de color (hipopigmentación).
  • Piel fina y frágil
  • Se forma tejido cicatricial

2. Síntomas visuales y auditivos

  • Visión sensible a la luz
  • El párpado se vuelve hacia adentro (entropión) o hacia afuera (ectropión)
  • lente de ojo nublado
  • Inflamación de la córnea, el revestimiento de los párpados y el blanco de los ojos.
  • Excesiva producción de lágrimas
  • Ceguera por lesiones alrededor de los ojos.
  • Las pestañas se caen
  • Pérdida auditiva progresiva que puede progresar a total

3. Síntomas neurológicos

  • Movimientos reflejos lentos o inexistentes
  • Pobres habilidades motoras
  • Microcefalia o cabeza pequeña
  • Retraso en el desarrollo
  • Músculos rígidos o débiles
  • Control deficiente de los movimientos corporales
No todos estos síntomas pueden ocurrir en pacientes porque pueden mostrar síntomas diferentes. Sin embargo, una de las complicaciones más comunes de XP es el cáncer de piel. Sin protección solar, aproximadamente la mitad de los casos de xeroderma pigmentoso se convierten en cáncer de piel, melanoma maligno y carcinoma de células escamosas, que por supuesto puede ser potencialmente mortal. Por lo tanto, quienes padecen XP también deben tomar medidas extremas para proteger todas las superficies de su cuerpo de los rayos ultravioleta.

Tratamiento de xeroderma pigmentoso

Debe saber que no existe cura para el xeroderma pigmentoso, pero los síntomas se pueden controlar. Es muy importante mantenerse alejado del sol y evitar otras fuentes de luz ultravioleta. Puede aplicarse crema solar, usar ropa de cobertura total y usar gafas de sol siempre que salga de la casa mientras el sol aún brilla. Sin embargo, es mejor permanecer adentro durante el día. En el interior, evite las ventanas y las lámparas que emiten rayos ultravioleta. También son importantes los chequeos regulares para detectar crecimientos precancerosos. Esto puede ayudar a reducir la incidencia de cáncer de piel que puede requerir una cirugía más invasiva. No dude en consultar a un médico si usted o su hijo presentan síntomas de xeroderma pigmentoso. Mientras que en mujeres embarazadas, XP en el feto se puede detectar mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas . La detección temprana le permite tomar los pasos correctos lo antes posible.