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Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso central que es un trastorno neurogenerativo. Esta enfermedad neurológica la padecen generalmente los bebés y puede ser fatal. Tay-Sachs también puede afectar a adolescentes y adultos, pero los síntomas no son tan graves como los que experimentan los bebés y son menos comunes.

Tay-Sachs es una enfermedad causada por un defecto genético

Tay-Sachs es causado por un defecto genético en el cromosoma 15 (HEX-A). El daño a este gen hace que el cuerpo no pueda producir la proteína hexosaminidasa A. Sin la proteína hexosaminidasa A, las sustancias químicas llamadas gangliósidos se acumularán en las células nerviosas del cerebro y destruirán las células cerebrales. Cuando Tay-Sachs comienza a devorar el cerebro, la víctima pierde el control de los músculos. Esta condición puede causar ceguera, parálisis e incluso la muerte. Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria. Eso significa que ambos padres pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.

Síntomas de Tay-Sachs

Los síntomas de Tay-Sachs en bebés, niños y adultos son diferentes. Además, la aparición de síntomas en bebés, niños y adultos tampoco es la misma.

Síntomas de Tay-Sachs en bebés

Los síntomas de Tay-Sachs generalmente aparecerán cuando el bebé alcance la edad de 6 meses. Sin embargo, se han producido daños en los nervios desde que el bebé todavía está en el útero. El desarrollo de la enfermedad de Tay-Sachs en el cuerpo del bebé es muy rápido. Por lo general, los bebés que padecen Tay-Sachs mueren a la edad de 4-5 años. Los siguientes son los síntomas de Tay-Sachs en los bebés a los que debe prestar atención:

• No puedo oir
• Ceguera
• Fuerza muscular debilitada
• La respuesta de choque que sigue aumentando
• Pérdida de la función muscular.
• Músculos rígidos
• Desarrollo mental y social retrasado
• Crecimiento lento del bebé
• La aparición de manchas rojas en la mácula (el área cerca del centro de la retina).

Si un bebé con Tay-Sachs tiene convulsiones o dificultad para respirar, llévelo al hospital de inmediato o llame a los servicios médicos de emergencia para evitar complicaciones.

Síntomas de Tay-Sachs en adolescentes y adultos

En comparación con los bebés, los casos de Tay-Sachs en adolescentes y adultos son muy raros. Además, los síntomas se consideran más leves. No solo eso, la forma de los síntomas de Tay-Sachs se divide en tres tipos, a saber, juvenil, crónico y adulto. Los síntomas de Tay-Sachs en adolescentes generalmente aparecen a la edad de 2 a 10 años y los pacientes vivirán hasta los 15 años. Si bien los síntomas crónicos de Tay-Sachs suelen aparecer a la edad de 10 años, el desarrollo de este tipo de Tay-Sachs se considera lento. Los síntomas incluyen calambres musculares, temblores y dificultad para hablar. Mientras tanto, los síntomas de Tay-Sachs en adultos se consideran los más leves. Los síntomas incluyen:

• Músculos débiles
• Charla arrastrada
• Difícil de recordar
• Manera desequilibrada de caminar
• Temblores

La gravedad y la tasa de mortalidad de la enfermedad de Tay-Sachs varían en los adultos, a diferencia de los bebés.

¿Cómo diagnosticar Tay-Sachs?

Tay-Sachs se puede diagnosticar temprano mediante pruebas prenatales, como muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Por lo general, también se realizarán pruebas genéticas si tanto el padre como la madre están transportador o portadores de la enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la prueba prenatal CVS se realizará cuando la edad gestacional alcance las 10-12 semanas. Esta prueba se realiza tomando una muestra de células de la placenta a través del abdomen o la vagina. Amniocentesis se realiza cuando la edad gestacional alcanza las 15-20 semanas. Este método se realiza examinando una muestra de líquido amniótico a través de una aguja que se inserta en el abdomen de la madre. A través de estas diversas pruebas, los médicos pueden diagnosticar Tay-Sachs en bebés.

¿Tay-Sachs es tratable?

Desafortunadamente, hasta ahora no existe ningún tratamiento que pueda curar a Tay-Sachs. Sin embargo, los médicos pueden brindar cuidados paliativos para que los bebés que padecen esta enfermedad se sientan cómodos con su afección. Los cuidados paliativos incluyen la administración de analgésicos, medicamentos que pueden prevenir las convulsiones, fisioterapia, inserción de sondas de alimentación y tratamiento para la función respiratoria para prevenir la acumulación de moco en los pulmones. El apoyo emocional familiar también es importante para las personas con Tay-Sachs.

Cómo prevenir Tay-Sachs

Dado que Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria, no hay forma de prevenirla excepto haciendo poner en pantalla. Por lo general, el médico realizará pruebas genéticas en el padre y la madre para ver si hay antecedentes familiares de Tay-Sachs antes. Esa es la importancia de consultar a un médico antes de planear tener hijos. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ:

Tay-Sachs es una enfermedad neurológica que causa trastornos neurodegenerativos. Por tanto, esta enfermedad no debe subestimarse. Para consultar más sobre la enfermedad de Tay-Sachs, pregúntele a su médico directamente en la aplicación de salud familiar SehatQ. Descárguelo ahora en App Store o Google Play.