Observación de los síntomas de la galactosemia y los trastornos genéticos en los bebés desde el nacimiento

Para satisfacer las necesidades nutricionales de los recién nacidos, las madres suelen dar leche materna o leche de fórmula regular. Pero desafortunadamente, en casos raros, los bebés no pueden recibir leche materna o leche regular debido a un trastorno genético llamado galactosemia. El trastorno genético galactosemia ocurre cuando el cuerpo de una persona no puede digerir la galactosa desde que era un bebé. La galactosa es un azúcar simple que también es un componente de la lactosa. Dado que el cuerpo no puede digerir la galactosa, esta acumulación de azúcar también se producirá en el cuerpo del bebé y puede provocar complicaciones graves.

¿Cómo detectan los médicos la galactosemia?

Los síntomas de la galactosemia generalmente comienzan a aparecer unos días o semanas después del nacimiento del bebé. Los síntomas que pueden aparecer son:
  • Pérdida del apetito o negativa a amamantar.
  • Mordaza
  • Ictericia, que se caracteriza por la coloración amarillenta de la piel y otras partes del cuerpo
  • Agrandamiento del corazón
  • Daño al corazón
  • Acumulación de líquido e hinchazón en el abdomen.
  • Sangrado anormal
  • Diarrea
  • Sentirse cansado o letárgico
  • Pérdida de peso
  • Cuerpo debil
  • Vulnerable a la infección
  • Exigente

Diagnóstico de galactosemia para prevenir complicaciones.

La galactosemia se puede diagnosticar con una prueba de galactosemia. En países desarrollados como Estados Unidos, la prueba de galactosemia generalmente se realiza directamente del recién nacido. La prueba se realiza tomando una muestra de sangre del bebé. Este análisis de sangre detectará el nivel de galactosa y los niveles de la enzima que descompone la galactosa en el cuerpo de su pequeño. Además, una prueba de orina también puede diagnosticar si un bebé tiene galactosemia. El diagnóstico de galactosemia es vital para prevenir complicaciones en los bebés que padecen galactosemia. Algunas complicaciones de la galactosemia si esta condición no se trata de inmediato, a saber:
  • Daño hepático o insuficiencia hepática
  • Infección bacteriana grave
  • Sepsis o complicaciones infecciosas
  • Choque
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Catarata
  • Temblor
  • Problemas y retrasos del habla
  • Dificultad para aprender
  • Trastornos de la motricidad fina
  • Densidad mineral ósea baja
  • problemas reproductivos
  • Insuficiencia ovárica prematura

¿Existe cura para la galactosemia?

Desafortunadamente, no se ha encontrado ningún fármaco que pueda curar a niños y pacientes que padecen galactosemia. El tratamiento principal para este trastorno genético es una dieta libre de galactosa y sin lactosa, por lo que no se puede consumir leche y otros alimentos que contengan lactosa y galactosa. En algunos casos, una dieta sin galactosa a veces no evita el riesgo de complicaciones en su pequeño. Algunos niños con galactosemia todavía corren el riesgo de sufrir retrasos en el habla, trastornos del aprendizaje y problemas reproductivos. La galactosemia también puede aumentar el riesgo de infección en niños y personas con esta afección. Se necesitará tratamiento con antibióticos para tratar las infecciones debidas a la galactosemia.

Diseñar una dieta para niños con galactosemia

Como se indicó anteriormente, el tratamiento principal si el bebé padece galactosemia es preparar una dieta sin galactosa y sin lactosa. Aquí hay algunos alimentos que no pueden consumir las personas con galactosemia:
  • Leche
  • Manteca
  • Queso
  • Helado
  • Otros productos lácteos
Pero afortunadamente, los niños y las personas con galactosemia aún pueden probar alimentos similares a los productos lácteos mencionados anteriormente, por ejemplo:
  • Leche de soja y leche de almendras para reemplazar la leche de vaca
  • Aceite de coco en lugar de mantequilla.
  • Bocadillo de sorbete para reemplazar el helado
Hable con su médico sobre la eliminación de ciertas frutas y verduras que también contienen galactosa.

¿Qué pasa con la lactancia materna para bebés con galactosemia?

La leche materna (ASI) contiene lactosa, por lo que no se puede administrar a bebés diagnosticados con galactosemia. Como sustituto de la leche materna, puede darle fórmula sin lactosa. También puedes consultar a un médico si tu pequeño necesita vitamina D, vitamina K, vitamina C y suplementos de calcio para cubrir sus necesidades. Los bebés con galactosemia pueden recibir fórmula sin lactosa. Los bebés con galactosemia tipo Duarte aún pueden recibir leche materna, pero esto debe ser bajo la supervisión y las estipulaciones de un médico. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

La galactosemia es una enfermedad hereditaria que hace que los bebés no puedan digerir la galactosa, el azúcar que también forma la lactosa. El riesgo de complicaciones se puede reducir con un diagnóstico temprano y una dieta baja en galactosa y lactosa.