Conociendo el síndrome de Crouzon, un defecto genético poco común que afecta la forma de la cabeza

Todos los padres quieren que su bebé nazca normalmente sin defectos ni anomalías. Sin embargo, en algunos casos, un niño puede nacer debido a una mutación genética que ocurre mientras el embrión aún se está desarrollando. Uno de los trastornos genéticos raros que afecta a una pequeña proporción de niños es el síndrome de Crouzon o Crouzon síndrome . ¿Qué causa este síndrome?

Saber Crouzon síndrome y caracteristicas

Síndrome de Crouzon o Síndrome de Crouzon es un defecto genético poco común que se caracteriza por la fusión prematura de las suturas (articulaciones fibrosas) del cráneo. Esta unión prematura (llamada craneosinostosis) hace que el cráneo del niño crezca de manera anormal, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara del bebé. En condiciones ideales, la presencia de suturas permite que la cabeza del bebé crezca y se desarrolle. Luego, con el tiempo, los huesos de la cabeza se fusionarán y formarán el cráneo. Sin embargo, en el síndrome de Crouzon, las suturas se fusionan prematuramente y afectan el crecimiento del cráneo y la cabeza. Algunos de los huesos de la cara también interrumpirán su crecimiento y afectarán la forma de la cara del pequeño. La gravedad de las anomalías en la cabeza y la cara puede variar de un paciente con síndrome de Crouzon a otro. El síndrome de Crouzon ocurre en aproximadamente 16 de cada millón de bebés. Este síndrome es la forma más común de craneosinostosis. El síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzone también tiene otros nombres, que incluyen:
  • CFD1
  • Disartrosis craneofacial
  • Disostosis craneofacial
  • Síndrome de disostosis craneofacial
  • Disostosis craneofacial tipo 1
  • Disostosis craneofacial de Crouzon
  • Enfermedad de Crouzon
  • Enfermedad de Crouzon
  • Enfermedad de Crouzon

Características y signos Síndrome de Crouzon

Los ojos bizcos son un signo del síndrome de Crouzon Fusión prematura de los huesos del cráneo en pacientes con Crouzon síndrome dan lugar a determinados signos y características. Estas características, que incluyen:
  • Ojos que lucen abultados y anchos
  • Ojos cruzados o estrabismo
  • Nariz como un pequeño pico
  • Mandíbula superior incompleta
  • Labio leporino y paladar hendido (en algunos casos)
Niño que sufre de Crouzon síndrome También puede experimentar alteraciones visuales debido a cuencas oculares poco profundas, problemas con la función de los dientes y pérdida auditiva. Como se mencionó anteriormente, la gravedad de los signos y síntomas del síndrome de Crouzon puede variar de persona a persona. Sin embargo, hay que subrayar una cosa, el niño que sufre Síndrome de Crouzon suelen tener un nivel normal de inteligencia.

Cual es la verdadera causa Síndrome de Crouzon?

La causa del síndrome de Crouzon es una mutación en un gen llamado FGFR2. El gen FGFR2 es responsable de proporcionar instrucciones para producir un tipo de proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. La proteína 2 del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 realiza muchas funciones. Una de estas funciones incluye transmitir señales a las células inmaduras para que se conviertan en células óseas durante la fase de desarrollo del embrión en el útero. Los expertos creen que las mutaciones o cambios en el gen FGFR2 hacen que la proteína FGFR2 sea hiperactiva para hacer su trabajo, es decir, transmitir señales. Esta hiperactividad proteica hace que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente. El síndrome de Crouzon se hereda a través de un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una sola copia alterada del gen es capaz de causar este raro trastorno genético.

Manejo Síndrome de Crouzon

El tratamiento del síndrome de Crouzon se centra en los síntomas específicos que se observan en los pacientes. El tratamiento principal es la cirugía, aunque no todos los niños con síndrome de Crouzon requieren cirugía. La cirugía del síndrome de Crouzon tiene como objetivo garantizar que haya espacio en la cavidad de la cabeza donde el cerebro pueda crecer. También se realiza una cirugía para reducir la presión intracraneal (si existe) y mejorar la estructura de la cabeza del niño. El tratamiento para niños con síndrome de Crouzon generalmente requiere la colaboración de médicos de diversos especialistas y experiencia, incluidos pediatras, neurocirujanos, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, genetistas, audiólogos, especialistas en ojos y dentistas. Además de requerir tratamiento médico, también se necesitará asesoramiento psicológico para las familias de niños con síndrome de Crouzon. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

El síndrome de Crouzon es un defecto genético poco común caracterizado por la fusión prematura de las suturas (articulaciones) de los huesos del cráneo. Algunos niños con este síndrome pueden necesitar cirugía con la participación de varios especialistas. Si aún tiene preguntas sobre el síndrome de Crouzon, puede pregúntale al doctor en la aplicación de salud familiar SehatQ. Se puede acceder a la aplicación SehatQ descargar en Appstore y Playstore para proporcionar información de salud confiable.