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El síndrome de Chediak-Higashi o CHS es un albinismo parcial muy raro. Generalmente, los pacientes con CHS también experimentan problemas del sistema nervioso y del sistema inmunológico. El CHS es una enfermedad hereditaria debida a defectos en la función lisosomal o en los genes. Estructuras de lisosomas o LYST. Supuestamente, el gen LYST le da instrucciones al cuerpo sobre cómo producir proteínas para distribuir ciertos materiales que necesitan los lisosomas. Los defectos en el gen LYST hacen que los lisosomas crezcan demasiado e interfieran con la función celular normal. Como resultado, las células no pueden combatir las bacterias y las infecciones pueden ocurrir nuevamente.

Causas del síndrome sindrom de Chediak-Higashi

La causa del síndrome de Chediak-Higashi o CHS, que todavía está relacionado con la función lisosomal, es una estructura anormal en las células pigmentarias llamada melanosomas. Su función es producir y distribuir melanina para que una persona tenga diferentes colores de piel, cabello y ojos. Pero en las personas con CHS, la melanina está atrapada en estructuras celulares más grandes. El CHS es una enfermedad heredada de ambos padres. El niño portará el gen defectuoso pero no mostrará ningún síntoma al principio. Sin embargo, si este defecto genético es solo de un lado del padre, el niño no experimentará el síndrome. Los niños simplemente se vuelven transportador y tener la posibilidad de transmitir lo mismo a sus hijos en el futuro.

Síntomas del síndrome sindrom de Chediak-Higashi

Algunos de los síntomas clásicos de CHS incluyen:

• Cabello castaño o claro
• Globo ocular de color claro
• El color de la piel tiende a ser blanco o gris.
• Movimientos oculares incontrolables (nistagmo)
• Infecciones recurrentes de los pulmones, la piel y las membranas mucosas.
• Problemas de vision
• Ojos sensibles a la luz brillante.
• Desarrollo mental lento
• Problemas de coagulación de la sangre

Si el CHS ocurre en niños, el 85% de ellos pueden experimentar una fase más severa llamada fase acelerada. Según los investigadores, esta afección más grave se produce debido a la influencia de la infección viral. Los síntomas de esta fase incluyen fiebre, sangrado anormal, infecciones graves y daño orgánico. Mientras que en adultos, es posible que los síntomas que aparecen no se detecten de forma inmediata. Las infecciones son raras, el color de la piel no presenta problemas de pigmentación. [[related-article]] Sin embargo, existe el riesgo de que los problemas del sistema nervioso provoquen debilidad, temblores coordinación motora deteriorada, hasta dificultad para caminar normalmente.

Cómo tratar el síndrome de Chediak-Higashi

El médico tomará un historial médico, especialmente las infecciones recurrentes al hacer un diagnóstico de síndrome de Chediak-Higashi. Un examen físico más detallado incluirá:

• Conteo sanguíneo completo para identificar la actividad anormal de los glóbulos blancos
• Prueba genética para ver si la función lisosomal es normal o no
• Examen de la vista para determinar si hay pigmentación en los ojos o movimientos oculares incontrolables.

Hasta ahora, no existe un fármaco específico para tratar el síndrome de Chediak-Higashi. Si existe algún tratamiento, se realiza para aliviar los síntomas que aparecen. Cuando ocurre una infección, el médico le recetará antibióticos para aliviarla. Además, el tratamiento dependerá de los síntomas que aparezcan. Por ejemplo, usar anteojos si su visión es borrosa a un trasplante de médula ósea para tratar problemas con el sistema inmunológico. En los niños, los médicos también recetarán medicamentos para evitar que la propagación de las células defectuosas se ensanche. A largo plazo, la mayoría de los niños con síndrome de Chediak-Higashi sobreviven hasta 10 años. Pero también hay aquellos que pueden durar más. Mientras tanto, si hay adultos que padecen el síndrome de Chediak-Higashi, existe la posibilidad de experimentar complicaciones. [[Artículo relacionado]]

Notas de SehatQ

Para las personas que tienen problemas hereditarios en la función lisosomal que desencadenan el síndrome de Chediak-Higashi, es recomendable ponerse en contacto con un médico para recibir asesoramiento genético. Principalmente, para personas que planean tener hijos. Mediante pruebas genéticas, se puede determinar si una persona es portadora del gen LYST defectuoso y la probabilidad de que se lo transmita a sus hijos. Hay varias mutaciones que pueden ocurrir en LYST y desencadenar la aparición de CHS.